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Term Definition
TTF1
TTF-1 (Thyroid Transcription Factor 1)
TTF-1 ist ein nukleärer Transkriptionsfaktor, kodiert durch das NKX2-1-Gen auf Chromosom 14q13. Er spielt eine zentrale Rolle in der Differenzierung von Lungen- und Schilddrüsengewebe und dient als immunhistochemischer Marker zur Identifikation bestimmter epithelialer Tumoren. Die Färbung ist nukleär.
Expression in Tumoren
  • TTF-1-positiv:
    • Adenokarzinome der Lunge (TTF-1+, CK7+, Napsin A+)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (TTF-1+, Synaptophysin+, Chromogranin+, CD56+)
    • Papilläres und follikuläres Schilddrüsenkarzinom (TTF-1+, Thyreoglobulin+)
  • TTF-1-negativ:
    • Plattenepithelkarzinome der Lunge (TTF-1-, p40+, CK5/6+)
    • Kolorektale Karzinome (TTF-1-, CK20+, CDX2+)
    • Mammakarzinome (TTF-1-, CK7+, GATA3+)
    • Hepatozelluläres Karzinom (TTF-1-, HepPar-1+, Arginase-1+)
    • Urothelkarzinome (TTF-1-, CK7+, CK20+, GATA3+)
Klinische Relevanz
  • Hochspezifischer Marker für Lungen- und Schilddrüsentumoren
  • Hilfreich in der Differentialdiagnose pulmonaler Adenokarzinome vs. Metastasen
  • Kombiniert mit Napsin A zur besseren Sensitivität für Lungenadenokarzinome
Synonyms - TTF1:, TTF1 +,TTF1-,TTF1:-
TP53
TP53 (Tumorprotein p53)
TP53 Protein
Quelle: Thomas Splettstoesser
CC BY-SA 3.0

Gen: Tumorsuppressorgen auf Chromosom 17p13.1.
Funktion: Kodiert für das p53-Protein, das als "Wächter des Genoms" bezeichnet wird; es reguliert den Zellzyklus, fördert die DNA-Reparatur und induziert Apoptose bei irreparablen Schäden.
Lokalisation: Vorwiegend im Zellkern, wo es als Transkriptionsfaktor wirkt.

Erkrankungen
  • Li-Fraumeni-Syndrom: Keimbahnmutationen in TP53 führen zu einem erhöhten Risiko für verschiedene Krebsarten, einschließlich Sarkomen, Brustkrebs und Hirntumoren.
  • Sporadische Tumoren: Somatische Mutationen in TP53 sind in über 50% aller menschlichen Tumoren nachweisbar und tragen zur Tumorentstehung bei.
Molekulare Merkmale
  • Mutationen: Häufig Punktmutationen, die die DNA-Bindungsdomäne betreffen und die Fähigkeit zur Transkriptionsregulation beeinträchtigen.
  • Regulation: p53 wird durch MDM2 negativ reguliert; Stresssignale wie DNA-Schäden führen zur Stabilisierung und Aktivierung von p53.

Kurz: TP53 ist ein zentrales Tumorsuppressorgen, dessen Mutationen häufig zur Krebsentstehung beitragen.

Synonyms - P53, p53, p53-Mutationen