Glossaries

All
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z

Term	Definition
Peritonealkarzinose	Peritonealkarzinose Die Peritonealkarzinose bezeichnet das flächenhafte Auftreten von Tumorzellabsiedlungen (Metastasen) auf dem Peritoneum (Bauchfell), einer dünnen Gewebeschicht, die die Bauchhöhle und die inneren Organe auskleidet. Diese Form der Metastasierung entsteht häufig bei fortgeschrittenen Tumoren des Magen-Darm-Trakts (z. B. Magen-, Darm- oder Pankreaskarzinome) oder des Ovars (Eierstockkrebs). Die Tumorzellen verbreiten sich dabei meist über die freie Bauchhöhle, heften sich an das Peritoneum an und bilden multiple, teils zusammenfließende Knoten. Die Peritonealkarzinose ist oft mit einer schlechten Prognose verbunden und kann zu Komplikationen wie Aszites und Organfunktionsstörungen führen.
Penetranz	Penetranz Definition: Penetranz beschreibt das Ausmaß, in dem ein genetisches Merkmal (Genotyp) in einem Individuum zum Ausdruck kommt (Phänotyp). Komplette Penetranz: Wenn ein genetischer Defekt bei allen Trägern des entsprechenden Genotyps zum Ausdruck kommt (100%). Unvollständige Penetranz: Nicht alle Träger eines mutierten Gens zeigen das entsprechende Merkmal oder die Krankheit. Beispiel: Nur ein Teil der Individuen entwickelt Symptome trotz Vorliegen des Defekts. Ursachen: Genetische Variabilität Umweltfaktoren Epigenetische Modifikationen Bedeutung: Klinische Relevanz für die Risikoeinschätzung bei genetischen Erkrankungen. Beispiel: Hereditäre Brust- und Eierstockkrebs-Syndrome (BRCA1/BRCA2-Mutationen) können eine unvollständige Penetranz aufweisen – nicht jede betroffene Person erkrankt zwangsläufig.
p63	p63 p63 ist ein nukleärer Transkriptionsfaktor aus der p53-Familie und spielt eine zentrale Rolle in der Proliferation, Differenzierung und Regeneration epithelialer Gewebe. Immunhistochemisch zeigt p63 eine nukleäre Färbung und dient als wichtiger Marker zur Identifikation von Plattenepithel- und myoepithelialen Zellen. Expression in Tumoren p63-positiv: Plattenepithelkarzinome (p63+, CK5/6+, häufig p40+) Urothelkarzinome (p63+, GATA3+, CK7+, CK20+/-) Myoepitheliale Tumoren der Brust und Speicheldrüsen (p63+, SMA+, Calponin+) Basalzellkarzinome der Haut (p63+, BerEP4+, CK5/6+) p63-negativ: Adenokarzinome der Lunge (p63-, TTF-1+, Napsin A+) Mammakarzinome (p63-, GATA3+, CK7+) Kolorektale Karzinome (p63-, CK20+, CDX2+) Prostatakarzinome (p63-, NKX3.1+, PSA+) Klinische Relevanz Wichtiger Marker zur Identifikation von Plattenepithelkarzinomen (p63+/p40+) Nützlich zur Abgrenzung von urothelialen und prostataepithelialen Tumoren Kombiniert mit p40 zur Bestätigung der Plattenepithelzell-Differenzierung
p40	p40 p40 ist eine Isoform des Transkriptionsfaktors p63 und entsteht durch alternatives Spleißen des TP63-Gens. Es zeigt eine nukleäre Färbung und ist ein hochspezifischer Marker für Plattenepithelkarzinome. Expression in Tumoren p40-positiv: Plattenepithelkarzinome (p40+, CK5/6+, häufig p63+) Urothelkarzinome mit Plattenepithel-Differenzierung (p40+, GATA3+, CK7+, CK20+/-) Myoepitheliale Tumoren (p40+, SMA+, Calponin+) p40-negativ: Adenokarzinome der Lunge (p40-, TTF-1+, Napsin A+) Mammakarzinome (p40-, GATA3+, CK7+) Kolorektale Karzinome (p40-, CK20+, CDX2+) Prostatakarzinome (p40-, NKX3.1+, PSA+) Klinische Relevanz Höhere Spezifität als p63 für Plattenepithelkarzinome Ermöglicht die Differenzierung zwischen Plattenepithel- und Adenokarzinomen der Lunge Wichtiger Marker in der Pathologie des Urothels zur Beurteilung von Plattenepithel-Differenzierungen