Rekurrente Translokationen

Sarkome

EntitätGenChromosomHäufigkeitOMIM Gene/LocusOMIM Phänotyp
Alveoläres Weichteilsarkom ASPL-TFE3 t(X;17) >90% 606236 606243
Chondrosarkom, extraskelletal myxoid EWSR-NR4A3
TAF15-NR4A3
t(9;22)
t(9;17)
70%
20%
133450
601574
612237
Chondrosarkom, mesenchymal HEY1-NCOA2 t(8;8) 80%    
Dermatofibroma protuberans (DFSP) COL1A1-PDGFB t(17;22) >90% 190040 607907
Desmoplastic Small Blue Round Cell Tumor (DSRCT) EWSR-WT1 t(11;22) 99%    
Ewing-Sarkom  EWS-FLI1
EWS-ERG
EWS-others
t(11;22)
t(21;22)

90%
5%

13345  612219 
Fibrosarkom, infantil ETV6-NTRK3 t(12;15) 90% 600618  
Gastrointestinaler Stromatumor (GIST) c-kit
PDGFRA
  80%
5%
164920
173490
606764
175510
Hämangioendotheliom, epitheloid WWTR1-CAMTA1
YAP1-TFE3
t(1;3)
t(X;11)
>90%
<10%
607392 / 611501
606608 / 314310
 
Klarzellsarkom EWSR1-ATF1
EWSR1-CREB1
t(12;22)
t(2;22)
50%
25%
133450  
Liposarkom, myxoid/Rundzell-L. FUS-DDIT3(CHOP)
EWSR1-DDIT3
t(12;16)
t(12;22)
>90%
selten
126337 613488
Liposarkom, gut-/dedifferenziert MDM2-,
HMGA2-,
CDK4-Amplifikation
Ring-Chromosom 12 80% 164785
600698
123829
 
Noduläre Fasziitis MYH9-USP6 t(17;22) 90% 604334  
Rhabdomyosarkom, alveolär PAX3-FOXO1
PAX7-FOXO1
t(2;13)
t(1;13)
60%
20%
136533 268220
Rhabdomyosarkom, embryonal   del(11p15)   602631 268210
Solitär fibröser Tumor (SFT) NAB2-STAT6 inv(12) >90% 601512  
Synovialsarkom SS18(SYT)-SSX1
SS18(SYT)-SSX2
t(X;18)
t(X;18)
60%
35%
312820
300192
300813 

 

 

 


 

Allgemein

 


Immunhistochemie
 


Sonstige

 

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ImmunoCompare

Marker Entität1 Entität2 Enitität3
Ck7 + - -
Ck20 + + -
CDX2 + + -
MelanA - + +
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