Gene

Quelle: Thomas Splettstoesser
CC BY-SA 4.0

Gen: Protoonkogen auf Chromosom 12p12.1.
Funktion: Kodiert für ein GTPase-Protein, das in der Signaltransduktion Zellwachstum und -differenzierung reguliert.
Lokalisation: Vorwiegend an der inneren Zellmembran, wo es Signale von Rezeptoren zu intrazellulären Effektorproteinen weiterleitet.

Erkrankungen

• Krebs: Mutationen in KRAS sind häufig in Pankreas-, Darm- und Lungenkarzinomen und führen zu unkontrolliertem Zellwachstum.
• Noonan-Syndrom: Bestimmte Keimbahnmutationen in KRAS können zu dieser Entwicklungsstörung führen.

Molekulare Merkmale

• Mutationen: Punktmutationen, insbesondere an Position 12 (z. B. G12D, G12V), beeinträchtigen die GTPase-Aktivität und führen zu konstitutiver Aktivierung.
• Signalwege: Aktiviertes KRAS beeinflusst den MAPK- und PI3K/AKT-Weg, die für Zellproliferation und -überleben entscheidend sind.

Kurz: KRAS ist ein zentrales Gen in der Zellwachstumsregulation, dessen Mutationen häufig zur Onkogenese beitragen.