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Term	Definition
EGFR	EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor, Chromosom 7p11.2) ist eine membranständige Tyrosinkinase aus der HER/ERBB-Familie. Er wird durch Bindung von Liganden wie EGF oder TGF-α aktiviert und spielt eine zentrale Rolle in Zellproliferation, Differenzierung und Überleben. Pathologische Relevanz EGFR-Überexpression: Häufig bei verschiedenen Tumoren, darunter nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom (NSCLC), Kolorektalkarzinom und Glioblastom. EGFR-Mutationen: Besonders relevant bei NSCLC, wo Exon-19-Deletion oder die L858R-Mutation (Exon 21) zur konstitutiven Aktivierung führen. Kolorektalkarzinom: EGFR kann überexprimiert sein, jedoch ist die Wirksamkeit von Anti-EGFR-Therapien wie Cetuximab oder Panitumumab abhängig vom RAS-Mutationsstatus (KRAS/NRAS-Wildtyp erforderlich). Diagnostik Nachweis von EGFR-Überexpression mittels Immunhistochemie (IHC). Mutationsanalyse mittels PCR oder Next-Generation-Sequencing (NGS) für gezielte Therapieansätze. Bestimmung des RAS-Mutationsstatus bei Kolorektalkarzinomen vor Anti-EGFR-Therapie. Therapeutische Relevanz Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKIs): Erlotinib, Gefitinib, Osimertinib für EGFR-mutiertes NSCLC. Monoklonale Antikörper: Cetuximab, Panitumumab bei EGFR-positivem, RAS-Wildtyp-Kolorektalkarzinom. Resistenzmechanismen: T790M-Mutation im NSCLC führt zu Resistenz gegen Erstgenerations-TKIs, Ansprechen auf Osimertinib.
ESR1	Östrogen-Rezeptor 1 ESR1 (Estrogenrezeptor 1, Gen: ESR1 auf Chromosom 6q25.1) kodiert für den Estrogenrezeptor-α (ERα), einen nukleären Rezeptor und Transkriptionsfaktor, der durch das Hormon Estrogen aktiviert wird. ERα spielt eine zentrale Rolle in der Regulation der Genexpression, die mit der Entwicklung und Funktion von Geweben wie Brust, Uterus und Knochen verbunden ist. Struktur Domänen: ERα besteht aus mehreren funktionellen Domänen: A/B-Domäne: Ligandenunabhängige transkriptionelle Aktivierungsfunktion (AF-1). C-Domäne: DNA-Bindungsdomäne (DBD) mit zwei Zinkfingermotiven. D-Domäne: Verbindungsregion. E/F-Domäne: Ligandenbindungsdomäne (LBD) mit ligandenabhängiger Aktivierungsfunktion (AF-2). Pathologische Relevanz Brustkrebs: Etwa 70 % der Brustkrebsfälle sind ER-positiv, was bedeutet, dass das Tumorwachstum durch Estrogen gefördert wird. Diese Tumoren sprechen häufig auf endokrine Therapien an. ESR1-Mutationen: In metastasiertem, hormonrezeptorpositivem Brustkrebs können Mutationen im ESR1-Gen auftreten, die zu einer Resistenz gegenüber Aromatasehemmern führen. Estrogenresistenz: Seltene Mutationen im ESR1-Gen können zu einem Syndrom führen, das durch eine partielle oder vollständige Resistenz gegenüber Estrogenen gekennzeichnet ist, trotz erhöhter Estrogenspiegel im Serum. Therapeutische Relevanz Endokrine Therapie: Bei ER-positivem Brustkrebs werden Therapien eingesetzt, die die Estrogenwirkung blockieren oder die Estrogenproduktion reduzieren, wie Tamoxifen (ein selektiver Estrogenrezeptormodulator) und Aromatasehemmer. ESR1-Mutationen: Das Vorhandensein von ESR1-Mutationen kann die Wirksamkeit bestimmter endokriner Therapien (v.a. Aromatase-Inhibitoren) beeinflussen und erfordert möglicherweise alternative Behandlungsstrategien. Synonyms - Östrogenrezeptor 1, ESR1-Mutation

Term

Definition

EGFR

EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor)

EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor, Chromosom 7p11.2) ist eine membranständige Tyrosinkinase aus der HER/ERBB-Familie. Er wird durch Bindung von Liganden wie EGF oder TGF-α aktiviert und spielt eine zentrale Rolle in Zellproliferation, Differenzierung und Überleben.

Pathologische Relevanz

EGFR-Überexpression: Häufig bei verschiedenen Tumoren, darunter nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom (NSCLC), Kolorektalkarzinom und Glioblastom.
EGFR-Mutationen: Besonders relevant bei NSCLC, wo Exon-19-Deletion oder die L858R-Mutation (Exon 21) zur konstitutiven Aktivierung führen.
Kolorektalkarzinom: EGFR kann überexprimiert sein, jedoch ist die Wirksamkeit von Anti-EGFR-Therapien wie Cetuximab oder Panitumumab abhängig vom RAS-Mutationsstatus (KRAS/NRAS-Wildtyp erforderlich).

Diagnostik

Nachweis von EGFR-Überexpression mittels Immunhistochemie (IHC).
Mutationsanalyse mittels PCR oder Next-Generation-Sequencing (NGS) für gezielte Therapieansätze.
Bestimmung des RAS-Mutationsstatus bei Kolorektalkarzinomen vor Anti-EGFR-Therapie.

Therapeutische Relevanz

Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKIs): Erlotinib, Gefitinib, Osimertinib für EGFR-mutiertes NSCLC.
Monoklonale Antikörper: Cetuximab, Panitumumab bei EGFR-positivem, RAS-Wildtyp-Kolorektalkarzinom.
Resistenzmechanismen: T790M-Mutation im NSCLC führt zu Resistenz gegen Erstgenerations-TKIs, Ansprechen auf Osimertinib.

ESR1

Östrogen-Rezeptor 1

ESR1 (Estrogenrezeptor 1, Gen: ESR1 auf Chromosom 6q25.1) kodiert für den Estrogenrezeptor-α (ERα), einen nukleären Rezeptor und Transkriptionsfaktor, der durch das Hormon Estrogen aktiviert wird. ERα spielt eine zentrale Rolle in der Regulation der Genexpression, die mit der Entwicklung und Funktion von Geweben wie Brust, Uterus und Knochen verbunden ist.

Struktur

Domänen: ERα besteht aus mehreren funktionellen Domänen:
- A/B-Domäne: Ligandenunabhängige transkriptionelle Aktivierungsfunktion (AF-1).
- C-Domäne: DNA-Bindungsdomäne (DBD) mit zwei Zinkfingermotiven.
- D-Domäne: Verbindungsregion.
- E/F-Domäne: Ligandenbindungsdomäne (LBD) mit ligandenabhängiger Aktivierungsfunktion (AF-2).

Pathologische Relevanz

Brustkrebs: Etwa 70 % der Brustkrebsfälle sind ER-positiv, was bedeutet, dass das Tumorwachstum durch Estrogen gefördert wird. Diese Tumoren sprechen häufig auf endokrine Therapien an.
ESR1-Mutationen: In metastasiertem, hormonrezeptorpositivem Brustkrebs können Mutationen im ESR1-Gen auftreten, die zu einer Resistenz gegenüber Aromatasehemmern führen.
Estrogenresistenz: Seltene Mutationen im ESR1-Gen können zu einem Syndrom führen, das durch eine partielle oder vollständige Resistenz gegenüber Estrogenen gekennzeichnet ist, trotz erhöhter Estrogenspiegel im Serum.

Therapeutische Relevanz

Endokrine Therapie: Bei ER-positivem Brustkrebs werden Therapien eingesetzt, die die Estrogenwirkung blockieren oder die Estrogenproduktion reduzieren, wie Tamoxifen (ein selektiver Estrogenrezeptormodulator) und Aromatasehemmer.
ESR1-Mutationen: Das Vorhandensein von ESR1-Mutationen kann die Wirksamkeit bestimmter endokriner Therapien (v.a. Aromatase-Inhibitoren) beeinflussen und erfordert möglicherweise alternative Behandlungsstrategien.

Synonyms - Östrogenrezeptor 1, ESR1-Mutation

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