Gen: Tumorsuppressor auf Chromosom 5q21-22. Funktion: Reguliert den Wnt-Signalweg durch Abbau von β-Catenin, kontrolliert Zellproliferation und stabilisiert Mikrotubuli. Lokalisation: Im Zytoplasma und an der Zellmembran, wo es Zelladhäsion unterstützt.
Erkrankungen
FAP: Familiäre adenomatöse Polyposis mit hunderten Polypen und nahezu 100 % Darmkrebsrisiko.
Turcot-Syndrom: Variante mit Hirntumoren (z. B. Medulloblastom).
Desmoid-Tumoren: Weichgewebstumoren bei FAP-Patienten.
Adenom-Karzinom-Sequenz: APC-Mutationen sind frühes Ereignis in kolorektalen Karzinomen.
Molekulare Merkmale
APC-Mutationen: Häufig in FAP und sporadischen kolorektalen Karzinomen.
Pathogenese: Verlust der APC-Funktion → β-Catenin-Akkumulation → unkontrollierte Zellteilung.
Kurz:APC ist ein Schlüsselregulator in der Tumorprävention und zentral in der Entstehung von Darmkrebs.
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