APC

Quelle: www.pdb.org,
Public Domain

Gen: Tumorsuppressor auf Chromosom 5q21-22.
Funktion: Reguliert den Wnt-Signalweg durch Abbau von β-Catenin, kontrolliert Zellproliferation und stabilisiert Mikrotubuli.
Lokalisation: Im Zytoplasma und an der Zellmembran, wo es Zelladhäsion unterstützt.

Erkrankungen

• FAP: Familiäre adenomatöse Polyposis mit hunderten Polypen und nahezu 100 % Darmkrebsrisiko.
• Turcot-Syndrom: Variante mit Hirntumoren (z. B. Medulloblastom).
• Desmoid-Tumoren: Weichgewebstumoren bei FAP-Patienten.
• Adenom-Karzinom-Sequenz: APC-Mutationen sind frühes Ereignis in kolorektalen Karzinomen.

Molekulare Merkmale

• APC-Mutationen: Häufig in FAP und sporadischen kolorektalen Karzinomen.
• Pathogenese: Verlust der APC-Funktion → β-Catenin-Akkumulation → unkontrollierte Zellteilung.

Kurz: APC ist ein Schlüsselregulator in der Tumorprävention und zentral in der Entstehung von Darmkrebs.