PTEN

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Term	Definition
PTEN	PTEN (Phosphatase and Tensin Homolog) PTEN Quelle: k.A., PD PTEN (Phosphatase and Tensin Homolog) ist ein Tumorsuppressorgen auf Chromosom 10q23.3. Es kodiert ein Enzym, das den PI3K/AKT-Signalweg hemmt und damit Zellwachstum, Zellteilung und Überleben reguliert. Funktion PTEN dephosphoryliert Phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphat (PIP3) und verhindert die übermäßige Aktivierung des Zellwachstumssignalwegs. Es spielt zudem eine Rolle in der DNA-Schadensreparatur und der Apoptose. Bedeutung bei Krebs Prostatakrebs: PTEN-Verlust bei bis zu 50% der Fälle. Brustkrebs: Erhöhtes Risiko bei Cowden-Syndrom (25–50 %). Endometriumkarzinom: Häufige PTEN-Mutationen. PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS) Erkrankungen: Cowden-Syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom. Merkmal: Entwicklung von Hamartomen und erhöhtes Krebsrisiko. Klinische Relevanz Die Analyse von PTEN-Mutationen ist entscheidend in der genetischen Beratung, da Mutationen ein hohes Risiko für Brust-, Prostata- und andere Krebserkrankungen darstellen. Synonyms: PTEN-Verlust

Term

Definition

PTEN (Phosphatase and Tensin Homolog)

PTEN
Quelle: k.A., PD

PTEN (Phosphatase and Tensin Homolog) ist ein Tumorsuppressorgen auf Chromosom 10q23.3. Es kodiert ein Enzym, das den PI3K/AKT-Signalweg hemmt und damit Zellwachstum, Zellteilung und Überleben reguliert.

Funktion

PTEN dephosphoryliert Phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphat (PIP3) und verhindert die übermäßige Aktivierung des Zellwachstumssignalwegs. Es spielt zudem eine Rolle in der DNA-Schadensreparatur und der Apoptose.

Bedeutung bei Krebs

Prostatakrebs: PTEN-Verlust bei bis zu 50% der Fälle.
Brustkrebs: Erhöhtes Risiko bei Cowden-Syndrom (25–50 %).
Endometriumkarzinom: Häufige PTEN-Mutationen.

PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS)

Erkrankungen: Cowden-Syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom.
Merkmal: Entwicklung von Hamartomen und erhöhtes Krebsrisiko.

Klinische Relevanz

Die Analyse von PTEN-Mutationen ist entscheidend in der genetischen Beratung, da Mutationen ein hohes Risiko für Brust-, Prostata- und andere Krebserkrankungen darstellen.

Synonyms: PTEN-Verlust