Begriffe

Autosomal-dominant

• Definition: Erbgang, bei dem eine Mutation auf einem der beiden Autosomen (nicht-Geschlechtschromosomen) ausreicht, um eine Erkrankung zu verursachen.
• Vererbung: Ein betroffenes Elternteil hat eine 50%-ige Wahrscheinlichkeit, die Mutation an Nachkommen weiterzugeben.
• Geschlechterverteilung: Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen, da es sich um Autosomen und nicht um Geschlechtschromosomen handelt.
• Klinische Merkmale: Betroffene zeigen oft Symptome in jeder Generation (vertikale Vererbung).
• Beispiele: Marfan-Syndrom, Chorea Huntington, familiäre Hypercholesterinämie.