Patho-logisch

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Glossaries

Term Definition
autosomal-dominant

Autosomal-dominant

  • Definition: Erbgang, bei dem eine Mutation auf einem der beiden Autosomen (nicht-Geschlechtschromosomen) ausreicht, um eine Erkrankung zu verursachen.
  • Vererbung: Ein betroffenes Elternteil hat eine 50%-ige Wahrscheinlichkeit, die Mutation an Nachkommen weiterzugeben.
  • Geschlechterverteilung: Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen, da es sich um Autosomen und nicht um Geschlechtschromosomen handelt.
  • Klinische Merkmale: Betroffene zeigen oft Symptome in jeder Generation (vertikale Vererbung).
  • Beispiele: Marfan-Syndrom, Chorea Huntington, familiäre Hypercholesterinämie.
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Fibrose

Fibrose

  • Definition: Pathologische Vermehrung von Bindegewebe in Organen oder Geweben.
  • Ätiologie: Chronische Entzündungen, ischämische Schäden, toxische Schädigungen, Autoimmunerkrankungen.
  • Pathogenese:
    • Aktivierung von Fibroblasten und Myofibroblasten.
    • Vermehrte Kollagenproduktion (v.a. Typ I und Typ III Kollagen).
    • Umbau der extrazellulären Matrix (ECM).
    • Progressive Gewebevernarbung und Verlust der normalen Architektur.
  • Morphologische Kriterien:
    • Vermehrung von kollagenen Fasern im interstitiellen Raum.
    • Verminderte Zellzahl, aber vermehrtes Bindegewebe.
    • Veränderung der Gewebearchitektur mit Destruktion des funktionellen Parenchyms.
    • Ansammlung von ECM-Komponenten (z.B. Proteoglykane).
  • Relevanz: Führt zu Funktionsverlust im betroffenen Organ (z.B. Lunge, Leber, Niere).
  • Histopathologische Befunde:
    • Homogene eosinophile Färbung des kollagenen Bindegewebes.
    • Verdickung der Basalmembranen (z.B. bei Kapillaren).
    • Fibroblastenproliferation und evtl. Myofibroblastenbildung.
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Kardiomyopathie

Kardiomyopathie

  • Definition: Herzmuskelerkrankung, die zu strukturellen oder funktionellen Veränderungen des Myokards führt.
  • Klassifikation:
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM): Verdickung des Herzmuskels.
    • Dilatative Kardiomyopathie (DCM): Erweiterung der Herzkammern.
    • Restriktive Kardiomyopathie (RCM): Steifheit des Myokards.
    • Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC): Ersatz von Myokard durch Fett- oder Bindegewebe.
    • Unklassifizierte Formen.
  • Ätiologie:
    • Genetisch (familiäre Formen)
    • Erworben (Infektionen, Toxine, Autoimmunerkrankungen)
  • Symptome: Dyspnoe, Müdigkeit, Palpitationen, Synkopen.
  • Diagnostik: EKG, Echokardiographie, MRT, Herzbiopsie.
  • Therapie: Medikamentöse Behandlung, implantierbarer Defibrillator (ICD), Herztransplantation in fortgeschrittenen Fällen.
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Lipomatose

Lipomatose

  • Definition: Generalisierte oder fokale Vermehrung von Fettgewebe.
  • Ätiologie: Unklare Genese, kann idiopathisch oder sekundär (z.B. nach Traumata, Erkrankungen, Medikamente) auftreten.
  • Verteilung: Kann in verschiedenen Organen oder systemisch vorkommen, besonders häufig subkutan, intra- und retroperitoneal.
  • Subtypen: Multiple lipomatöse Tumoren (Lipome), diffus verteiltes Fettgewebe oder fokale Ansammlungen (z.B. bei der zervikalen Lipomatose).
  • Klinische Bedeutung: Meist asymptomatisch, kann jedoch je nach Lokalisation mechanische Symptome (z.B. Atemprobleme) verursachen.
  • Diagnostik: Bildgebung (z.B. Ultraschall, CT, MRT), Biopsie bei unklarer Dignität.
  • Therapie: Keine spezifische Therapie erforderlich, chirurgische Entfernung bei symptomatischen oder kosmetisch störenden Befunden möglich.
  • Differentialdiagnosen: Liposarkom, Lipodystrophie, Adipositas.
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Penetranz

Penetranz (Genetik)

  • Definition: Penetranz beschreibt das Ausmaß, in dem ein genetisches Merkmal (Genotyp) in einem Individuum zum Ausdruck kommt (Phänotyp).
  • Komplette Penetranz: Wenn ein genetischer Defekt bei allen Trägern des entsprechenden Genotyps zum Ausdruck kommt (100%).
  • Unvollständige Penetranz: Nicht alle Träger eines mutierten Gens zeigen das entsprechende Merkmal oder die Krankheit. Beispiel: Nur ein Teil der Individuen entwickelt Symptome trotz Vorliegen des Defekts.
  • Ursachen:
    • Genetische Variabilität
    • Umweltfaktoren
    • Epigenetische Modifikationen
  • Bedeutung: Klinische Relevanz für die Risikoeinschätzung bei genetischen Erkrankungen.
  • Beispiel: Hereditäre Brust- und Eierstockkrebs-Syndrome (BRCA1/BRCA2-Mutationen) können eine unvollständige Penetranz aufweisen – nicht jede betroffene Person erkrankt zwangsläufig.
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