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Glossaries

Term	Definition
autosomal-dominant	Autosomal-dominant Definition: Erbgang, bei dem eine Mutation auf einem der beiden Autosomen (nicht-Geschlechtschromosomen) ausreicht, um eine Erkrankung zu verursachen. Vererbung: Ein betroffenes Elternteil hat eine 50%-ige Wahrscheinlichkeit, die Mutation an Nachkommen weiterzugeben. Geschlechterverteilung: Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen, da es sich um Autosomen und nicht um Geschlechtschromosomen handelt. Klinische Merkmale: Betroffene zeigen oft Symptome in jeder Generation (vertikale Vererbung). Beispiele: Marfan-Syndrom, Chorea Huntington, familiäre Hypercholesterinämie. Author - Super User Zugriffe - 50
Fibrose	Fibrose Definition: Pathologische Vermehrung von Bindegewebe in Organen oder Geweben. Ätiologie: Chronische Entzündungen, ischämische Schäden, toxische Schädigungen, Autoimmunerkrankungen. Pathogenese: Aktivierung von Fibroblasten und Myofibroblasten. Vermehrte Kollagenproduktion (v.a. Typ I und Typ III Kollagen). Umbau der extrazellulären Matrix (ECM). Progressive Gewebevernarbung und Verlust der normalen Architektur. Morphologische Kriterien: Vermehrung von kollagenen Fasern im interstitiellen Raum. Verminderte Zellzahl, aber vermehrtes Bindegewebe. Veränderung der Gewebearchitektur mit Destruktion des funktionellen Parenchyms. Ansammlung von ECM-Komponenten (z.B. Proteoglykane). Relevanz: Führt zu Funktionsverlust im betroffenen Organ (z.B. Lunge, Leber, Niere). Histopathologische Befunde: Homogene eosinophile Färbung des kollagenen Bindegewebes. Verdickung der Basalmembranen (z.B. bei Kapillaren). Fibroblastenproliferation und evtl. Myofibroblastenbildung. Author - Super User Zugriffe - 74
Kardiomyopathie	Kardiomyopathie Definition: Herzmuskelerkrankung, die zu strukturellen oder funktionellen Veränderungen des Myokards führt. Klassifikation: Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM): Verdickung des Herzmuskels. Dilatative Kardiomyopathie (DCM): Erweiterung der Herzkammern. Restriktive Kardiomyopathie (RCM): Steifheit des Myokards. Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC): Ersatz von Myokard durch Fett- oder Bindegewebe. Unklassifizierte Formen. Ätiologie: Genetisch (familiäre Formen) Erworben (Infektionen, Toxine, Autoimmunerkrankungen) Symptome: Dyspnoe, Müdigkeit, Palpitationen, Synkopen. Diagnostik: EKG, Echokardiographie, MRT, Herzbiopsie. Therapie: Medikamentöse Behandlung, implantierbarer Defibrillator (ICD), Herztransplantation in fortgeschrittenen Fällen. Author - Super User Zugriffe - 66
Lipomatose	Lipomatose Definition: Generalisierte oder fokale Vermehrung von Fettgewebe. Ätiologie: Unklare Genese, kann idiopathisch oder sekundär (z.B. nach Traumata, Erkrankungen, Medikamente) auftreten. Verteilung: Kann in verschiedenen Organen oder systemisch vorkommen, besonders häufig subkutan, intra- und retroperitoneal. Subtypen: Multiple lipomatöse Tumoren (Lipome), diffus verteiltes Fettgewebe oder fokale Ansammlungen (z.B. bei der zervikalen Lipomatose). Klinische Bedeutung: Meist asymptomatisch, kann jedoch je nach Lokalisation mechanische Symptome (z.B. Atemprobleme) verursachen. Diagnostik: Bildgebung (z.B. Ultraschall, CT, MRT), Biopsie bei unklarer Dignität. Therapie: Keine spezifische Therapie erforderlich, chirurgische Entfernung bei symptomatischen oder kosmetisch störenden Befunden möglich. Differentialdiagnosen: Liposarkom, Lipodystrophie, Adipositas. Author - Super User Zugriffe - 57
Penetranz	Penetranz (Genetik) Definition: Penetranz beschreibt das Ausmaß, in dem ein genetisches Merkmal (Genotyp) in einem Individuum zum Ausdruck kommt (Phänotyp). Komplette Penetranz: Wenn ein genetischer Defekt bei allen Trägern des entsprechenden Genotyps zum Ausdruck kommt (100%). Unvollständige Penetranz: Nicht alle Träger eines mutierten Gens zeigen das entsprechende Merkmal oder die Krankheit. Beispiel: Nur ein Teil der Individuen entwickelt Symptome trotz Vorliegen des Defekts. Ursachen: Genetische Variabilität Umweltfaktoren Epigenetische Modifikationen Bedeutung: Klinische Relevanz für die Risikoeinschätzung bei genetischen Erkrankungen. Beispiel: Hereditäre Brust- und Eierstockkrebs-Syndrome (BRCA1/BRCA2-Mutationen) können eine unvollständige Penetranz aufweisen – nicht jede betroffene Person erkrankt zwangsläufig. Author - Super User Zugriffe - 59