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Term Definition
autosomal-dominant

Autosomal-dominant

  • Definition: Erbgang, bei dem eine Mutation auf einem der beiden Autosomen (nicht-Geschlechtschromosomen) ausreicht, um eine Erkrankung zu verursachen.
  • Vererbung: Ein betroffenes Elternteil hat eine 50%-ige Wahrscheinlichkeit, die Mutation an Nachkommen weiterzugeben.
  • Geschlechterverteilung: Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen, da es sich um Autosomen und nicht um Geschlechtschromosomen handelt.
  • Klinische Merkmale: Betroffene zeigen oft Symptome in jeder Generation (vertikale Vererbung).
  • Beispiele: Marfan-Syndrom, Chorea Huntington, familiäre Hypercholesterinämie.
Author - Super User
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