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Penetranz	Penetranz (Genetik) Definition: Penetranz beschreibt das Ausmaß, in dem ein genetisches Merkmal (Genotyp) in einem Individuum zum Ausdruck kommt (Phänotyp). Komplette Penetranz: Wenn ein genetischer Defekt bei allen Trägern des entsprechenden Genotyps zum Ausdruck kommt (100%). Unvollständige Penetranz: Nicht alle Träger eines mutierten Gens zeigen das entsprechende Merkmal oder die Krankheit. Beispiel: Nur ein Teil der Individuen entwickelt Symptome trotz Vorliegen des Defekts. Ursachen: Genetische Variabilität Umweltfaktoren Epigenetische Modifikationen Bedeutung: Klinische Relevanz für die Risikoeinschätzung bei genetischen Erkrankungen. Beispiel: Hereditäre Brust- und Eierstockkrebs-Syndrome (BRCA1/BRCA2-Mutationen) können eine unvollständige Penetranz aufweisen – nicht jede betroffene Person erkrankt zwangsläufig. Author - Super User Zugriffe - 59

Term

Definition

Penetranz

Penetranz (Genetik)

Definition: Penetranz beschreibt das Ausmaß, in dem ein genetisches Merkmal (Genotyp) in einem Individuum zum Ausdruck kommt (Phänotyp).
Komplette Penetranz: Wenn ein genetischer Defekt bei allen Trägern des entsprechenden Genotyps zum Ausdruck kommt (100%).
Unvollständige Penetranz: Nicht alle Träger eines mutierten Gens zeigen das entsprechende Merkmal oder die Krankheit. Beispiel: Nur ein Teil der Individuen entwickelt Symptome trotz Vorliegen des Defekts.
Ursachen:
- Genetische Variabilität
- Umweltfaktoren
- Epigenetische Modifikationen
Bedeutung: Klinische Relevanz für die Risikoeinschätzung bei genetischen Erkrankungen.
Beispiel: Hereditäre Brust- und Eierstockkrebs-Syndrome (BRCA1/BRCA2-Mutationen) können eine unvollständige Penetranz aufweisen – nicht jede betroffene Person erkrankt zwangsläufig.

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TNM

TNM Colon

T	Kriterien	N	Kriterien	M	Kriterien
pTis	Lamina propria	pN0	Keine LK-Met.	pM0	Keine Ferm.
pT1	Submukosa	pN1a	1 Lk-Met.	pM1a	1 Organ
pT2	Muscularis propria	pN1b	2-3 LK-Met.	pM1b	>1 Organ
pT3	Subserosa/perikol.	pN1c	Sat.Knöt.	pM1c	Peritonkarz.
pT4a	Serosaperf.	pN2a	2-6 Lk-Met.
pT4b	Nachbarstrukt.	pN2b	>6 Lk-Met.

TNM Harnblase

T	Kriterien	N	Kriterien	M	Kriterien
pTis	Lamina propria	pN0	Keine LK-Met.	pM0	Keine Ferm.
pT1	Submukosa	pN1a	1 Lk-Met.	pM1a	1 Organ
pT2	Muscularis propria	pN1b	2-3 LK-Met.	pM1b	>1 Organ
pT3	Subserosa/perikol.	pN1c	Sat.Knöt.	pM1c	Peritonkarz.
pT4a	Serosaperf.	pN2a	2-6 Lk-Met.
pT4b	Nachbarstrukt.	pN2b	>6 Lk-Met.

TNM Hoden

T	Kriterien	N	Kriterien	M	Kriterien
pTis	intratubulär	pN0	Keine LK-Met.	pM0	Keine Ferm.
pT1	Hoden+Nebenhoden L0 V0	pN1	Kongl.=<2cm/ =<5 Lk <2cm	pM1	Fermet.
pT2	Hoden+Nebenhoden L1/V1 Befall Tunica vag.	pN2	Kongl.>2-5cm/ >5 Lk <5cm/ extranod. Ext.
pT3	Samenstrang	pN3	Kongl. > 5cm
pT4	Skrotum

TNM Leber (CCC)

T	Kriterien	N	Kriterien	M	Kriterien
pTis	Carcinoma in situ	pN0	Keine Lk-Met.	pM0	Keine Fernmet.
pT1a	<=5cm+V0	pN1	Reg. Lk-Met.	pM1	Fernmetastasen
pT1b	>5cm+V0
pT2	solit.Tu>2cm+V1 od. mult. Tu+/-V1
pT3	Serosaperforation
pT4	Inf. extrahep. Strukt.

TNM Leber (HCC)

T	Kriterien	N	Kriterien	M	Kriterien
pT1a	<=2cm+/-V1	pN0	Keine LK-Met.	pM0	Keine Ferm.
pT1b	>2cm ohne V1	pN1	Lk-Met.	pM1	Fernmetastasen
pT2	solit.Tu>2cm+V1 od. mult. Tu <5cm
pT3	mult. Tu >5cm
pT4	PV/LV od. Nachb.str. (inkl. ZF, exkl. GB) od. Serosaperforation

PV=Portalvene, LV=Lebervene, ZF=Zwerchfell,GB=Gallenblase

TNM Lunge

T	Kriterien	N	Kriterien	M	Kriterien
pTis	Carcinoma in situ	pN0	Keine Lk-Met.	pM0	Keine Fernmet.
pT1mi	<=3cm, überw. lepidisch, <5mm Inv.	pN1	ipsilat. peribronch./ hilär/intrapulm. (inkl. dir. Inf.)	pM1a	kontralat. Lunge Pleura/Perikard (Erguß/Tumor)
pT1a	<=1cm	pN2	ipsilat. mediast./ subkarinal	pM1b	1 extrathor. Met.
pT1b	>1-2 cm	pN3	kontralat. mediast./hilär/ subkarinal od. Skalenus/ supraklavik.	pM1c	mult. extrath. Met. in 1 oder mehreren Org.
pT1c	>2cm-3cm
pT2a	>3-4cm od. *¹
pT2b	>4-5cm od. *¹
pT3	>5-7cm od. *²
pT4	Inf. extrapulm. *³

*¹: Hauptbronchus 2cm oder weiter distal der Carina ohne Carinabefall
*²: Inf. Pleura pariet./Brustwand/N.phrenic./Perikard pariet. oder Tumor im selben Lappen
*³: Inf. Zwerchfell/Mediast./Herz/große Gefäße/Trachea/N. recurr./Ösoph./Wirbelkörper/Carina od.
ipsilat. Tu in anderem Lappen

TNM Magen

T	Kriterien	N	Kriterien	M	Kriterien
pT1a	Lam.prop./Musc.muc.	pN0	Keine LK-Met.	pM0	Keine Ferm.
pT1b	Submukosa	pN1	1-2 Lk-Met.	pM1	Fernm. inkl. PK
pT2	Muscularis propria	pN2	3-6 LK-Met.
pT3	Subserosa	pN3a	7-15 Lk-Met.
pT4a	Serosaperf.	pN3b	>=16 Lk-Met.
pT4b	Nachbarstrukt.

TNM Mamma

T	Kriterien	N	Kriterien	M	Kriterien
pT1mi	Mikroinv.<0,1cm	pN0	Keine LK-Met.	pM0	Keine FM.
pT1a	>0,1 - 0,5 cm	pN1mi	>0,2 - 2 mm +/- 200 Zell.	pM1	Fernmet.
pT1b	>0,5 - 1 cm	pN1a	1-3 ax. Lk.
pT1c	>1 - 2 cm	pN1b	AMI Lk
pT2	>2 - 5 cm	pN1c	1a+1b
pT3	>5 cm	pN2a	4-9 ax. Lk
pT4a	Brustwand	pN2b	Klin. AMI Lk
pT4b	Ödem/Ulz./Sat.Haut	pN3a	>10 ax. Lk/ infraklav. Lk
pT4c	4a+4b	pN3b	klin. AMI Lk+ax.Lk./ >3 ax. Lk+AMI-Lk mikrosk.
pT4d	Inflamm. Ca	pN3c	supraklav.

AMI=Arteria mammaria interna

TNM Niere

T	Kriterien	N	Kriterien	M	Kriterien
pT1a	<=4cm	pN0	Keine LK-Met.	pM0	Keine FM.
pT1b	>4-7 cm	pN1	Lk-Met.	pM1	Fernmet.
pT2a	>7-10 cm
pT2b	>10 cm
pT3a	NV/musk. NV-Segm./perirenal/peripelvin, nicht über GF
pT3b	V. cava unter ZF
pT3c	V. cava über ZF/Wand V. cava
pT4	über GF (inkl. NN)

GF = Gerota-Faszie, NN = Nebenniere, NV = Nierenvene, ZF = Zwerchfell

TNM Ovar

T (Figo)	Kriterien	N (FIGO)	Kriterien	M (FIGO)	Kriterien
pT1a (IA)	1 Ovar, Kapsel intakt, nicht auf Oberfläche Ovar/Tube, neg. Aszites/Perit.spülung	pN0	Keine Lk-Met.	pM0	Keine Fernmet.
pT1b (IB)	beid. Ov./Tuben, Kapsel intakt, nicht auf Oberfläche,neg. Aszites/Perit.spülung	pN1a (IIIA1i)	retroperit. Lk-Met. -1cm	pM1a (IVA)	tum.Pleuraerguss
pT1c1 (IC1)	Zelldiss. währen OP	pN1b (IIIA1ii)	retroperit. Lk-Met. >1cm	pM1b (IVB)	Parenchymmet./ Met. in extraabd.Organe (inkl. inguinale/ extrabd. Lk)
pT1c2 (IC2)	Kapselruptur vor Op/Tumor auf Oberfläche
pT1c3 (IC3)	Maligne Zellen in Aszites/Perit.spülung
pT2a (IIA)	Ausbreitung/Implantate Uterus/Tuben/Ovarien
pT2b (IIB)	andere Beckenorgane
pT3a (IIIA2)	mikrosk. Ausbreitung außerhalb Becken
pT3b (IIIB)	makrosk. Ausbreitung außerhalb Becken <2cm
pT3c (IIIC)	makrosk. Ausbreitung außerhalb Becken >2cm od. Inf. Leber-/Milzkapsel ohne Parenchymbef.

TNM Pankreas

T	Kriterien	N	Kriterien	M	Kriterien
pTis	Ca in situ+PanIN III	pN0	Keine LK-Met.	pM0	Keine Ferm.
pT1	Tu <= 2cm*	pN1	1-3 Lk-Met.	pM1	Fernmetastasen
pT1a	<=0,5 cm*	pN2	>= 4 Lk-Met.
pT1b	>0,5 - <1 cm*
pT1c	>1 - 2 cm*
pT2	Tu >2 cm - 4 cm*
pT3	Tu > 4cm*
pT4	Inf. Tr. coeliacus, A. mes. sup., A. hep. com.

* schließt extrapankreane Ausbreitung mit ein

TNM Prostata

T	Kriterien	N	Kriterien	M	Kriterien
pT1	klin.nicht erkennb. Tu	pN0	kein Lk.Met.	pM0	keine Fernm.
pT1a	Zufallsbef. <5% des resez. Gew.	pN1	Lk-Met.	pM1	Fernmetastasen
pT1b	Zufallsbef. >5% des resez. Gew.			pM1a	Nicht reg. Lk
pT1c	Tu durch Nadelbiopsie diagn.			pM1b	Knochen
pT2	Tu begr. auf Prostata			pM1c	andere Lok. od. mehre Lok.
pT2a	<= 1 Lappenhälfte
pT2b	>1 Lappenhälfte
pT2c	Tu in beiden Lappen
pT3	Tu extrakapsulär
pT3a	extrakaps. Ausbr. inkl. Blasenhals
pT3b	Samenbl.infiltration
pT4	Fix. Tu od. Inf. Nachbarorg. (außer Samenbl.)

TNM Uterus (Endometrium)

T (Figo)	Kriterien	N (FIGO)	Kriterien	M (FIGO)	Kriterien
pT1a (IA)	Tu begr. auf Endometr. od. innere Myom.hälfte	pN0	Keine Lk-Met.	pM0	Keine Fernmet.
pT1b (IB)	Tu inf. äußere Myom.hälfte	pN1	reg. Lk.Met**	pM1 (IVB)	Fernmet.
pT2 (II)	Zervixstromainf.*
pT3a (IIIa)	Serosa/Adnexe*
pT3b (IIIB)	Vagina oder Parametrienbef.
pT4 (IVa)	Blasen/Rektum-Inf.

* Metastase oder direkte Infiltration
** FIGO: IIIc Becken/paraaortal Lk: IIIC1 Becken-Lk., IIIC2 paraaortal

TNM Vulva

T	Kriterien	N	Kriterien	M	Kriterien
pTis	Carc. in situ/VINIII	pN0	Keine LK-Met.	pM0	Keine Ferm.
pT1a	Tu<2cm+Stromainv.<1mm	pN1a	1-2 Lk-Met. <5 mm	pM1	Fermetast. inkl. Becken-Lk.
pT1b	Tu>2 cm od. Stromainv.>1mm	pN1b	1 LK-Met.>=5mm
pT2	Inf. unt. 1/3 Urethra/ unt. 1/3 Vagina, Anus	pN2a	>=3 mm Lk. met. <5mm
pT3	Inf. ober. 2/3 Urethra/Vagina, Blasenschleimhaut, Rektumschleimhaut, Beckenknochen	pN2b	>=2 Lk.met. >= 5mm
		pN2c	extrakaps. Ausbreitung
		pN3	Fix./Exulz. reg. Lk.met.

TNM Zervix

T (Figo)	Kriterien	N (FIGO)	Kriterien	M (FIGO)	Kriterien
pT1a1 (IA1)	Stromainv. <= 3mm od. horizontale Audehnung<=7mm*	pN0	Keine Lk-Met.	pM0	Keine Fernmet.
pT1a2 (IA2)	Stromainv. >3-5mm + horizontale Ausd. <=7mm*	pN1	Reg. Lk-Met.	pM1 (IVB)	Fernmet.***
pT1b1 (IB1)	Makroskop. Läsion <=4cm, Läsion>T1a2
pT1b2 (IB2)	Makroskop. Läsion >4cm
pT2a1 (IIA1)	extrauterin, nicht Parametrien, Makroskop. Läsion <=4cm **
pT2a2 (IIA2)	extrauterin, mit Parametrien, Makroskop. Läsion >4cm**
pT2b (IIB)	extrauterin, mit Parametrien**
pT3a (IIIa)	unteres 1/3 Vagina, nicht Beckenwand
pT3b (IIIB)	Beckenwand, Hydronephrose/stumme Niere
pT4 (IVA)	Schleimhaut Blase/Rektum und/oder Ausbreitung jenseits kleines Becken

* Tumor ausschließlich durch Mikroskopie diagnostiziert. Alle makroskopisch sichtbaren Läsionen sind mind. T1b
** Infiltration jenseits Uterus aber nicht Beckenwand und nicht unteres 1/3 Vagina
*** inkl. inguinale und intraperiton. Met., exkl. Vagina, Beckenserosa, Adnexe

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