| Gen-Standort |
Chromosom 9p21 |
| Kodierte Proteine |
- p16INK4a: Hemmt CDK4/6, blockiert den Zellzyklus (G1/S-Übergang).
- p14ARF: Stabilisiert p53 durch Hemmung von MDM2.
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| Funktion |
Tumorsuppressor, Zellzyklusregulation, Apoptoseförderung. |
| Assoziierte Tumoren |
Melanom, Pankreaskarzinom, Glioblastom, Kopf-Hals-Karzinom, u. a. |
| Familiäres Risiko |
Keimbahnmutationen bei familiärem Melanomsyndrom und erhöhtem Pankreaskarzinomrisiko. |
| Mutationen |
Deletionen, Punktmutationen oder epigenetische Inaktivierung in vielen Tumorarten. |
| Diagnostische Bedeutung |
Marker für Tumorprogression und familiäres Melanom. |
| Therapeutische Relevanz |
Ziel bei CDK4/6-Inhibitoren wie Palbociclib zur Zellzykluskontrolle. |
Patienteninformation
Anmerkung zu Gesundheitsthemen