Definition:Penetranz beschreibt das Ausmaß, in dem ein genetisches Merkmal (Genotyp) in einem Individuum zum Ausdruck kommt (Phänotyp).
Komplette Penetranz: Wenn ein genetischer Defekt bei allen Trägern des entsprechenden Genotyps zum Ausdruck kommt (100%).
Unvollständige Penetranz: Nicht alle Träger eines mutierten Gens zeigen das entsprechende Merkmal oder die Krankheit. Beispiel: Nur ein Teil der Individuen entwickelt Symptome trotz Vorliegen des Defekts.
Ursachen:
Genetische Variabilität
Umweltfaktoren
Epigenetische Modifikationen
Bedeutung: Klinische Relevanz für die Risikoeinschätzung bei genetischen Erkrankungen.
Beispiel: Hereditäre Brust- und Eierstockkrebs-Syndrome (BRCA1/BRCA2-Mutationen) können eine unvollständige Penetranz aufweisen – nicht jede betroffene Person erkrankt zwangsläufig.
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Anmerkung zu Gesundheitsthemen