Lynch-Syndrom

Das Lynch-Syndrom (hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Mutationen in Mismatch-Reparatur-Genen (z. B. MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) verursacht wird. Es führt zu einem erhöhten Risiko für:

• Kolorektales Karzinom (häufig rechtsseitig, frühes Auftreten).
• Endometriumkarzinom und andere Tumoren (Ovar, Magen, Urothel).

Charakteristisch ist Mikrosatelliteninstabilität (MSI) in den Tumoren. Die Diagnose erfolgt durch klinische Kriterien (z. B. Amsterdam-II) und molekulare Tests (MSI, Immunhistochemie). Vorsorgeuntersuchungen und ggf. prophylaktische Maßnahmen sind essenziell.