Patho-logisch

CDKN2A

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Term Definition
CDKN2A
CDKN2A(Cyclin-dependent kinase inhibitor 2A)
EigenschaftDetails
Gen-Standort Chromosom 9p21
Kodierte Proteine
  • p16INK4a: Hemmt CDK4/6, blockiert den Zellzyklus (G1/S-Übergang).
  • p14ARF: Stabilisiert p53 durch Hemmung von MDM2.
Funktion Tumorsuppressor, Zellzyklusregulation, Apoptoseförderung.
Assoziierte Tumoren Melanom, Pankreaskarzinom, Glioblastom, Kopf-Hals-Karzinom, u. a.
Familiäres Risiko Keimbahnmutationen bei familiärem Melanomsyndrom und erhöhtem Pankreaskarzinomrisiko.
Mutationen Deletionen, Punktmutationen oder epigenetische Inaktivierung in vielen Tumorarten.
Diagnostische Bedeutung Marker für Tumorprogression und familiäres Melanom.
Therapeutische Relevanz Ziel bei CDK4/6-Inhibitoren wie Palbociclib zur Zellzykluskontrolle.
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