Mutationslast

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Term	Definition
Mutationslast	Mutationslast Die Mutationslast (Tumor Mutational Burden, TMB) bezeichnet die Anzahl somatischer Mutationen pro Megabase (Mb) Tumorgenom, ermittelt meist durch Next-Generation Sequencing (NGS). Sie spiegelt das Ausmaß genetischer Veränderungen einer Tumorzellpopulation wider. Molekularer Hintergrund Hohe TMB entsteht durch DNA-Reparaturdefekte (z. B. Mismatch-Repair-Mangel, POLE/POLD1-Mutationen, UV- oder Tabakschäden) Erhöhte Zahl an Neoantigenen → verstärkte Immunerkennung möglich Pathologische & klinische Bedeutung Prädiktiver Marker für das Ansprechen auf Immuncheckpoint-Inhibitoren (z. B. Anti-PD-1/PD-L1) Diagnostisch: Hinweis auf zugrunde liegende Reparaturdefekte oder Mutagenexposition Hohe TMB z. B. bei Melanom, NSCLC, MSI-H-Karzinomen Synonyms: Tumor Mutational Burden,TMB

Term

Definition

Die Mutationslast (Tumor Mutational Burden, TMB) bezeichnet die Anzahl somatischer Mutationen pro Megabase (Mb) Tumorgenom, ermittelt meist durch Next-Generation Sequencing (NGS). Sie spiegelt das Ausmaß genetischer Veränderungen einer Tumorzellpopulation wider.

Molekularer Hintergrund

Hohe TMB entsteht durch DNA-Reparaturdefekte (z. B. Mismatch-Repair-Mangel, POLE/POLD1-Mutationen, UV- oder Tabakschäden)
Erhöhte Zahl an Neoantigenen → verstärkte Immunerkennung möglich

Pathologische & klinische Bedeutung

Prädiktiver Marker für das Ansprechen auf Immuncheckpoint-Inhibitoren (z. B. Anti-PD-1/PD-L1)
Diagnostisch: Hinweis auf zugrunde liegende Reparaturdefekte oder Mutagenexposition
Hohe TMB z. B. bei Melanom, NSCLC, MSI-H-Karzinomen

Synonyms: Tumor Mutational Burden,TMB