Genetische Prädisposition

Genetische Prädisposition bezeichnet die erbliche Veranlagung für die Entwicklung bestimmter Erkrankungen aufgrund genetischer Veränderungen. In der Pathologie spielt sie eine zentrale Rolle bei der Entstehung von Tumoren und anderen erblich bedingten Krankheitsbildern.

Mechanismen

• Vererbung von Keimbahnmutationen in Tumorsuppressorgenen (z. B. BRCA1/2 bei Brust- und Eierstockkrebs)
• Defekte in DNA-Reparaturmechanismen (z. B. MLH1, MSH2 beim Lynch-Syndrom)
• Genetische Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko (z. B. Li-Fraumeni-Syndrom, FAP)

Beispiele für erblich bedingte Tumorprädispositionen

• Kolorektales Karzinom: Lynch-Syndrom (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), FAP (APC)
• Mammakarzinom: BRCA1/2-Mutationen, Cowden-Syndrom (PTEN)
• Prostatakarzinom: BRCA2, HOXB13
• Pankreaskarzinom: BRCA2, ATM, PALB2

Klinische Relevanz

• Identifikation genetischer Prädispositionen zur Risikostratifizierung
• Gezielte Früherkennungsmaßnahmen und surveillancemethoden (z. B. regelmäßige Koloskopien bei FAP)
• Personalisierte Therapieansätze, z. B. Einsatz von PARP-Inhibitoren bei BRCA-mutierten Tumoren