Glossaries

TTF-1 ist ein nukleärer Transkriptionsfaktor, kodiert durch das NKX2-1-Gen auf Chromosom 14q13. Er spielt eine zentrale Rolle in der Differenzierung von Lungen- und Schilddrüsengewebe und dient als immunhistochemischer Marker zur Identifikation bestimmter epithelialer Tumoren. Die Färbung ist nukleär.

Expression in Tumoren

• TTF-1-positiv:
  • Adenokarzinome der Lunge (TTF-1+, CK7+, Napsin A+)
  • Kleinzelliges Lungenkarzinom (TTF-1+, Synaptophysin+, Chromogranin+, CD56+)
  • Papilläres und follikuläres Schilddrüsenkarzinom (TTF-1+, Thyreoglobulin+)
• TTF-1-negativ:
  • Plattenepithelkarzinome der Lunge (TTF-1-, p40+, CK5/6+)
  • Kolorektale Karzinome (TTF-1-, CK20+, CDX2+)
  • Mammakarzinome (TTF-1-, CK7+, GATA3+)
  • Hepatozelluläres Karzinom (TTF-1-, HepPar-1+, Arginase-1+)
  • Urothelkarzinome (TTF-1-, CK7+, CK20+, GATA3+)

Klinische Relevanz

• Hochspezifischer Marker für Lungen- und Schilddrüsentumoren
• Hilfreich in der Differentialdiagnose pulmonaler Adenokarzinome vs. Metastasen
• Kombiniert mit Napsin A zur besseren Sensitivität für Lungenadenokarzinome

Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase (AMACR), auch bekannt als P504S, ist ein mitochondriales Enzym, das am Metabolismus von verzweigtkettigen Fettsäuren beteiligt ist. Immunhistochemisch zeigt AMACR eine zytoplasmatische Färbung und dient als diagnostischer Marker für Prostatakarzinome.

Expression in Tumoren

• AMACR-positiv:
  • Prostatakarzinome (AMACR+, CK7-, CK20-, NKX3.1+, PSA+)
  • Kolorektale Karzinome (AMACR+, CK20+, CDX2+)
  • Hepatozelluläre Karzinome (variable Expression)
  • Nierenzellkarzinome (besonders papilläre Subtypen, AMACR+, CK7+)
• AMACR-negativ oder schwach exprimiert:
  • Benignes Prostataepithel (AMACR-, p63+, CK5/6+)
  • Urothelkarzinome (AMACR-, CK7+, GATA3+)
  • Mammakarzinome (AMACR-, CK7+, GATA3+)

Klinische Relevanz

• Wichtiger Marker für Prostatakarzinome, insbesondere in Kombination mit p63 und CK5/6 zur Abgrenzung von benigner Prostatahyperplasie
• Hilfreich in der Differenzialdiagnose von papillären Nierenzellkarzinomen und kolorektalen Karzinomen
• AMACR/P504S sind synonyme Bezeichnungen für das gleiche Protein

Die Peritonealkarzinose bezeichnet das flächenhafte Auftreten von Tumorzellabsiedlungen (Metastasen) auf dem Peritoneum (Bauchfell), einer dünnen Gewebeschicht, die die Bauchhöhle und die inneren Organe auskleidet. Diese Form der Metastasierung entsteht häufig bei fortgeschrittenen Tumoren des Magen-Darm-Trakts (z. B. Magen-, Darm- oder Pankreaskarzinome) oder des Ovars (Eierstockkrebs). Die Tumorzellen verbreiten sich dabei meist über die freie Bauchhöhle, heften sich an das Peritoneum an und bilden multiple, teils zusammenfließende Knoten. Die Peritonealkarzinose ist oft mit einer schlechten Prognose verbunden und kann zu Komplikationen wie Aszites und Organfunktionsstörungen führen.

• Definition: Penetranz beschreibt das Ausmaß, in dem ein genetisches Merkmal (Genotyp) in einem Individuum zum Ausdruck kommt (Phänotyp).
• Komplette Penetranz: Wenn ein genetischer Defekt bei allen Trägern des entsprechenden Genotyps zum Ausdruck kommt (100%).
• Unvollständige Penetranz: Nicht alle Träger eines mutierten Gens zeigen das entsprechende Merkmal oder die Krankheit. Beispiel: Nur ein Teil der Individuen entwickelt Symptome trotz Vorliegen des Defekts.
• Ursachen:
  • Genetische Variabilität
  • Umweltfaktoren
  • Epigenetische Modifikationen
• Bedeutung: Klinische Relevanz für die Risikoeinschätzung bei genetischen Erkrankungen.
• Beispiel: Hereditäre Brust- und Eierstockkrebs-Syndrome (BRCA1/BRCA2-Mutationen) können eine unvollständige Penetranz aufweisen – nicht jede betroffene Person erkrankt zwangsläufig.

p63 ist ein nukleärer Transkriptionsfaktor aus der p53-Familie und spielt eine zentrale Rolle in der Proliferation, Differenzierung und Regeneration epithelialer Gewebe. Immunhistochemisch zeigt p63 eine nukleäre Färbung und dient als wichtiger Marker zur Identifikation von Plattenepithel- und myoepithelialen Zellen.

Expression in Tumoren

• p63-positiv:
  • Plattenepithelkarzinome (p63+, CK5/6+, häufig p40+)
  • Urothelkarzinome (p63+, GATA3+, CK7+, CK20+/-)
  • Myoepitheliale Tumoren der Brust und Speicheldrüsen (p63+, SMA+, Calponin+)
  • Basalzellkarzinome der Haut (p63+, BerEP4+, CK5/6+)
• p63-negativ:
  • Adenokarzinome der Lunge (p63-, TTF-1+, Napsin A+)
  • Mammakarzinome (p63-, GATA3+, CK7+)
  • Kolorektale Karzinome (p63-, CK20+, CDX2+)
  • Prostatakarzinome (p63-, NKX3.1+, PSA+)

Klinische Relevanz

• Wichtiger Marker zur Identifikation von Plattenepithelkarzinomen (p63+/p40+)
• Nützlich zur Abgrenzung von urothelialen und prostataepithelialen Tumoren
• Kombiniert mit p40 zur Bestätigung der Plattenepithelzell-Differenzierung

p40 ist eine Isoform des Transkriptionsfaktors p63 und entsteht durch alternatives Spleißen des TP63-Gens. Es zeigt eine nukleäre Färbung und ist ein hochspezifischer Marker für Plattenepithelkarzinome.

Expression in Tumoren

• p40-positiv:
  • Plattenepithelkarzinome (p40+, CK5/6+, häufig p63+)
  • Urothelkarzinome mit Plattenepithel-Differenzierung (p40+, GATA3+, CK7+, CK20+/-)
  • Myoepitheliale Tumoren (p40+, SMA+, Calponin+)
• p40-negativ:
  • Adenokarzinome der Lunge (p40-, TTF-1+, Napsin A+)
  • Mammakarzinome (p40-, GATA3+, CK7+)
  • Kolorektale Karzinome (p40-, CK20+, CDX2+)
  • Prostatakarzinome (p40-, NKX3.1+, PSA+)

Klinische Relevanz

• Höhere Spezifität als p63 für Plattenepithelkarzinome
• Ermöglicht die Differenzierung zwischen Plattenepithel- und Adenokarzinomen der Lunge
• Wichtiger Marker in der Pathologie des Urothels zur Beurteilung von Plattenepithel-Differenzierungen

NSAR/NSAID steht für nichtsteroidale Antirheumatika bzw. Non-Steroidal Anti-Inflammatory Drugs, eine Gruppe von Medikamenten, die entzündungshemmend, schmerzlindernd und fiebersenkend wirken. Sie hemmen die Enzyme Cyclooxygenase-1 (COX-1) und Cyclooxygenase-2 (COX-2), die an der Synthese von Prostaglandinen beteiligt sind – Moleküle, die Entzündungen und Schmerzen fördern. NSAR werden häufig bei Erkrankungen wie Arthritis, Rückenschmerzen, Kopfschmerzen und Fieber eingesetzt. Bekannte NSAR sind Acetylsalicylsäure, Ibuprofen, Diclofenac und Naproxen.

NKX3.1 ist ein nukleärer Transkriptionsfaktor, der eine zentrale Rolle in der Entwicklung und Homöostase der Prostata spielt (NK-Homeobox-Familie). Das Gen befindet sich auf Chromosom 8p21 und fungiert als Tumorsuppressor. Immunhistochemisch zeigt NKX3.1 eine nukleäre Färbung und dient als hochspezifischer Marker für Prostatakarzinome.

Expression in Tumoren

• NKX3.1-positiv:
  • Prostatakarzinome (NKX3.1+, PSA+, PSMA+, CK7-/CK20-)
  • Selten in metastasierten duktalen Prostatakarzinomen (variable Expression)
  • Seltene Expression in Speicheldrüsentumoren (z. B. Azinuszellkarzinom)
• NKX3.1-negativ:
  • Urothelkarzinome (NKX3.1-, p63+, GATA3+, CK7+/CK20+)
  • Kolorektale Karzinome (NKX3.1-, CK20+, CDX2+)
  • Mammakarzinome (NKX3.1-, GATA3+, CK7+)
  • Lungenkarzinome (NKX3.1-, TTF-1+, Napsin A+)

Klinische Relevanz

• Hochspezifischer Marker für metastatische Prostatakarzinome, insbesondere wenn PSA nicht mehr exprimiert wird
• Hilfreich zur Unterscheidung von Prostatakarzinomen und Urothelkarzinomen
• Verlust oder Mutation von NKX3.1 häufig in fortgeschrittenen Prostatatumoren nachweisbar

Muzin ist ein schleimbildendes Glykoprotein, das von bestimmten Epithelzellen produziert wird und eine gelartige Substanz bildet. Es dient vor allem als Schutzschicht auf Schleimhäuten, indem es Feuchtigkeit speichert und Gewebe vor mechanischer Belastung sowie Infektionen schützt. Muzinös bezeichnet in der Pathologie das Vorhandensein von Muzin in Geweben oder Tumoren. Muzinöse Tumoren zeichnen sich durch eine hohe Produktion von Muzin aus, das sich in und um die Tumorzellen ansammelt und eine schleimige Konsistenz verleiht. Dies ist bei bestimmten Tumortypen z.B. des Magen-Darm-Trakts und der Eierstöcke zu beobachten.

Mukosa (Schleimhaut) ist eine spezialisierte Gewebeschicht, die innere Hohlorgane auskleidet. Sie besteht typischerweise aus drei Schichten: Epithel, Lamina propria (Bindegewebe) und Muscularis mucosae (dünne Muskelschicht). Die Mukosa dient dem Schutz, der Sekretion und der Resorption.

Vorkommen

• Gastrointestinaltrakt (Magen, Darm) – Resorption von Nährstoffen
• Respirationstrakt (Nasenhöhle, Bronchien) – Schutz durch Schleimproduktion
• Urogenitaltrakt (Blase, Uterus) – Barrierefunktion

Histologische Eigenschaften

• Epithel: Einschichtig (z. B. Darm) oder mehrschichtig (z. B. Mundhöhle)
• Lamina propria: Lockeres Bindegewebe mit Immunzellen
• Muscularis mucosae: Glatte Muskulatur zur Bewegung der Schleimhaut

Klinische Relevanz

• Veränderungen der Mukosa sind typisch für Entzündungen (z. B. Gastritis, Colitis)
• Neoplasien entstehen häufig in der Mukosa (z. B. Adenokarzinome)
• Endoskopische Biopsien entnehmen meist Mukosagewebe zur Diagnostik

Eine Metastase ist eine Tochtergeschwulst, die sich durch die Ausbreitung von Tumorzellen von einem Primärtumor zu entfernten Organen oder Geweben bildet. Dieser Prozess, auch Metastasierung genannt, erfolgt über Blut- oder Lymphbahnen, wobei die Tumorzellen das ursprüngliche Gewebe verlassen, in den Kreislauf eindringen und sich an anderen Stellen im Körper ansiedeln. Metastasen sind ein typisches Merkmal maligner Tumoren und tragen maßgeblich zur Krankheitsprogression und -prognose bei, da sie oft zu einer Verschlechterung der klinischen Situation und einer erschwerten Behandlung führen.

• Definition: Generalisierte oder fokale Vermehrung von Fettgewebe.
• Ätiologie: Unklare Genese, kann idiopathisch oder sekundär (z.B. nach Traumata, Erkrankungen, Medikamente) auftreten.
• Verteilung: Kann in verschiedenen Organen oder systemisch vorkommen, besonders häufig subkutan, intra- und retroperitoneal.
• Subtypen: Multiple lipomatöse Tumoren (Lipome), diffus verteiltes Fettgewebe oder fokale Ansammlungen (z.B. bei der zervikalen Lipomatose).
• Klinische Bedeutung: Meist asymptomatisch, kann jedoch je nach Lokalisation mechanische Symptome (z.B. Atemprobleme) verursachen.
• Diagnostik: Bildgebung (z.B. Ultraschall, CT, MRT), Biopsie bei unklarer Dignität.
• Therapie: Keine spezifische Therapie erforderlich, chirurgische Entfernung bei symptomatischen oder kosmetisch störenden Befunden möglich.
• Differentialdiagnosen: Liposarkom, Lipodystrophie, Adipositas.

Das Lebenszeitrisiko bezeichnet die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person im Laufe ihres Lebens eine bestimmte Krankheit entwickelt oder ein bestimmtes Ereignis (z. B. einen Herzinfarkt) erlebt. Es wird meist als prozentualer Wert angegeben und bezieht sich auf das Risiko von der Geburt bis zum Lebensende. In der Onkologie wird das Lebenszeitrisiko häufig genutzt, um das Risiko für die Entwicklung bestimmter Krebsarten darzustellen, und berücksichtigt sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren, die im Laufe des Lebens auf eine Person einwirken können.

Krebs, medizinisch als Malignom oder maligner Tumor bezeichnet, ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch unkontrolliertes und autonomes Zellwachstum gekennzeichnet sind. Diese bösartigen Zellen verlieren ihre normale Wachstumsregulation, was zu einer Invasion in umliegende Gewebe und möglicherweise zur Bildung von Metastasen (Tochtergeschwülsten) in entfernten Organen führt.

Krebs entsteht durch genetische Mutationen und epigenetische Veränderungen, die wichtige zelluläre Prozesse stören, darunter Zellteilung, Apoptose (programmierter Zelltod) und DNA-Reparatur. Diese Veränderungen führen zu einer Ansammlung abnormaler Zellen, die in der Lage sind, das körpereigene Gewebe zu durchdringen und zu zerstören. Krebs umfasst eine Vielzahl von Erkrankungen, die sich in ihrer Biologie, dem betroffenen Gewebe und der Prognose unterscheiden, aber alle teilen die Fähigkeit zur unkontrollierten Zellvermehrung und zur potenziellen Metastasierung.