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Glossaries

Term Definition
Becherzellen
Becherzellen sind spezialisierte schleimproduzierende Epithelzellen, die in den Schleimhäuten des Darms, der Atemwege und des Konjunktivalepithels vorkommen. Sie sind essenziell für den Schutz der Schleimhäute durch die Produktion von Muzinen.
Morphologie und Lokalisation
  • Vorkommen im Dünndarm, Kolon und Atemwegsepithel
  • Basaler Zellkern, große, muköse Vakuolen mit Schleimstoffen im apikalen Zytoplasma
  • Histologie: Hell erscheinend im HE-Schnitt, PAS-positiv durch Mukopolysaccharide
Molekulare Eigenschaften
  • Produktion von Muzinen (MUC2 im Darm, MUC5AC in den Atemwegen)
  • Regulation durch entzündliche Signalwege (IL-13, TNF-α) und bakterielle Reize
  • Wichtige Rolle bei der Schleimhautbarriere und Immunantwort
Klinische Relevanz
  • Becherzell-Depletion: Reduktion der Schleimschicht bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED)
  • Becherzell-Hyperplasie: Erhöhte Schleimproduktion bei chronischer Entzündung oder Asthma bronchiale
  • Intestinale Metaplasie: Ersatz des Magenschleimhautepithels durch Becherzellen als präkanzeröse Veränderung (z. B. Barrett-Ösophagus)
Synonyms - Becherzellzahl
Bikarbonat
Das Bikarbonat- bzw. Hydrogenkarbonat-Ion (HCO₃⁻) ist ein wichtiger Bestandteil des extrazellulären Puffersystems und spielt eine zentrale Rolle in der Säure-Basen-Homöostase. Es neutralisiert überschüssige Säuren und wird in verschiedenen Organen aktiv reguliert, u. a. in Niere, Pankreas und Magen.
Funktion im Magen
  • Bikarbonat wird von oberflächlichen Epithelzellen und Nebenzellen des Magens sezerniert.
  • Es neutralisiert die Magensäure (HCl) lokal in der Schleimschicht auf der Epitheloberfläche (mukosaler Schutzmechanismus).
  • Schützt die Magenschleimhaut vor Selbstverdauung durch peptische Enzyme und Säure.
Pathologische Relevanz
  • Bei Störungen der Bikarbonatproduktion oder Schleimschichtintegrität (z. B. durch NSAR, H. pylori) → Gefahr von Erosionen, Ulzera und Gastritis.
  • Chronische Entzündungen oder Ischämien können die Bikarbonatsekretion vermindern und die Schleimhautbarriere schwächen.
  • Im pankreatobiliären System ist Bikarbonat ebenfalls entscheidend zur Neutralisation des sauren Chymus aus dem Magen – bei Insuffizienz → Schleimhautreizung im Duodenum.
Klinische Relevanz
  • Wichtiger Faktor bei der Ulkusprophylaxe und beim Verständnis säurebedingter Schleimhautläsionen.
  • Bikarbonat ist auch Bestandteil vieler Antazida und spielt eine Rolle in der systemischen pH-Regulation.
Synonyms - Bikarbonatsekretion,Bikarbonat-Sekretion
Billroth-II-Operation
Die Billroth-II-Operation (auch Gastrojejunostomie) ist ein chirurgisches Verfahren, bei dem nach Resektion des unteren Magenteils (distale Gastrektomie) der verbleibende Magen mit einer Schlinge des Jejunums anastomosiert wird. Sie wird heute nur noch selten durchgeführt.
Indikationen
Chirurgisches Prinzip
  • Resektion des Antrums und ggf. Anteils des Korpus
  • End-zu-Seit-Anastomose zwischen Magenstumpf und Jejunum
  • Das Duodenum wird blind verschlossen (kein Nahrungskontakt mehr)
Komplikationen
  • Dumping-Syndrom (früh/spät)
  • Alkalische Refluxgastritis durch Galle- und Pankreassekret
  • Anastomosenulkus im Jejunum
  • Malabsorption und Vitamin-B12-Mangel
Histopathologische Aspekte
Synonyms - Billroth-II-Operationen
Biopsie

Eine Biopsie ist ein diagnostisches Verfahren, bei dem Gewebe oder Zellen aus einem lebenden Organismus entnommen werden, um sie mikroskopisch oder molekular zu untersuchen. Ziel ist die Diagnosestellung oder Abklärung pathologischer Veränderungen wie Tumoren, Entzündungen oder degenerativen Prozessen.

Arten der Biopsie:

  • Nadelbiopsie/Stanzbiopsie: Entnahme mit einer Hohlnadel, z. B. bei Brust- oder Prostatatumoren.
  • Exzisionsbiopsie: Vollständige Entfernung einer auffälligen Gewebestruktur.
  • Inzisionsbiopsie: Teilweise Entnahme von Gewebe aus einer Läsion.
  • Feinnadelaspiration: Entnahme von Zellen mittels dünner Nadel, häufig bei Lymphknoten oder Schilddrüsen.

Die Biopsie ist ein essenzielles Verfahren in der Pathologie, um definitive Diagnosen zu stellen, Therapieentscheidungen zu treffen und die Prognose zu bewerten.

Synonyms - bioptisch,Biopsien
Blut

Blut ist ein flüssiges Körpergewebe, das aus Plasma und zellulären Bestandteilen besteht. Es erfüllt zentrale Funktionen in Transport, Immunabwehr, Gerinnung und Homöostase.

Zelluläre Bestandteile
  • Erythrozyten (rote Blutkörperchen): Sauerstofftransport mittels Hämoglobin
    • Erythrozyten: Frauen: ca. 4,1–5,1 Mio/µl, Männer: ca. 4,5–5,9 Mio/µl
    • Hb: Frauen 12–16 g/dl, Männer 13,5–17,5 g/dl
    • Hkt: Frauen 37–47 %, Männer 42–52 %)
  • Leukozyten (weiße Blutkörperchen): Abwehr von Krankheitserregern (4.000–10.000/µl)
  • Thrombozyten (Blutplättchen): Blutgerinnung (150.000–400.000/µl)
Plasma (ca. 55 % des Blutvolumens)
  • Wasser: ca. 90 %, Lösungsmittel für Nährstoffe, Ionen und Proteine
  • Elektrolyte: z. B. Natrium (135–145 mmol/l), Kalium (3,6–5,0 mmol/l), Calcium (2,2–2,6 mmol/l)
  • Proteine:
    • Albumin (35–52 g/l): kolloidosmotischer Druck
    • Globuline: Transport, Immunabwehr
    • Fibrinogen (1,8–3,5 g/l): Blutgerinnung
  • Glukose (nüchtern: <100 mg/dl)
  • Harnstoff (17–43 mg/dl)
Klinische Relevanz
  • Blutuntersuchungen sind essenziell für die Diagnostik zahlreicher Erkrankungen.
  • Veränderungen in Zellzahlen oder Plasmabestandteilen geben Hinweise auf Infektionen, Anämien, Entzündungen, Gerinnungsstörungen oder metabolische Erkrankungen.
Synonyms - blutig,blutige,blutiges
Blutung
Blutung (Hämorrhagie) bezeichnet das Austreten von Blut aus dem Gefäßsystem in umliegendes Gewebe, in Körperhöhlen oder an äußere Oberflächen. Je nach Lokalisation, Ausmaß und Ursache kann sie harmlos bis lebensbedrohlich sein.
Histologie
  • Extravasation von Erythrozyten in das Interstitium oder Lumen
  • Frisch: intakte Erythrozyten ohne Entzündung
  • Subakut: Hämolyse, Hämosiderinbeladene Makrophagen (Siderophagen)
  • Chronisch: Organisation durch Granulationsgewebe und Fibrose möglich
Ursachen
  • Gefäßverletzung: Trauma, Operation, vaskuläre Erosion (z. B. Ulkus, Tumor)
  • Gefäßwandschäden: Entzündung (Vaskulitis), Nekrose, Infiltration durch Malignome
  • Gerinnungsstörungen: Koagulopathien (z. B. Hämophilie, Leberinsuffizienz), Thrombozytopenie, Antikoagulation
  • Hypertonie: z. B. spontane intrazerebrale Blutung
Formen (nach Lokalisation)
  • Epistaxis: Nasenbluten
  • Hämatemesis: Blut im Erbrochenen
  • Hämatochezie / Meläna: frisches oder schwarzes Blut im Stuhl
  • Hämatothorax / Hämoperitoneum / Hämarthros: Blut in Körperhöhlen
  • Ekchymosen / Petechien / Hämatome: Blutung in die Haut oder das Unterhautfettgewebe
Klinische Relevanz
  • Histologische Beurteilung wichtig zur Ursachenklärung (z. B. Ulkusblutung, Tumorblutung, vaskulitische Veränderungen)
  • Makroskopisch imponiert frisches Blut rot, altes Blut schwarz (Hämoglobinabbau)
  • Kann Ausdruck systemischer Erkrankungen oder lokaler Pathologie sein
Synonyms - Hämorrhagie,Blutungen
Bolusobstruktion
Bolusobstruktion (auch: Bolusimpaktion) bezeichnet eine akute mechanische Blockade eines Hohlorgans durch einen Nahrungsbolus oder ein Fremdmaterial. Am häufigsten ist der ÖsophagusPathophysiologie
  • Ein nicht ausreichend zerkleinerter oder klebriger Nahrungsbolus (z. B. Fleisch) bleibt im Ösophagus stecken
  • Begünstigt durch: Motilitätsstörungen, Refluxstrikturen, Ösophagustumoren, Ringe/Membranen
  • Kann zu Schleimhautulzerationen, Perforation oder Blutung führen
Bolustod – klinisches Sonderphänomen
  • Plötzlicher Tod nach Verschlucken, z. B. bei vagaler Reflexinduktion (N. vagus) durch Bolus im Ösophagus
  • → führt zu Bradykardie, Asystolie oder reflektorischem Herzstillstand
  • Oft ohne makroskopisch erkennbare Obstruktion in der Obduktion
Klinische Relevanz
  • Symptome: Akute Dysphagie, retrosternaler Druck, Speichelfluss, evtl. Erbrechen
  • Diagnostik: Endoskopie zur Visualisierung und Entfernung
  • Therapie: Endoskopische Bergung, ggf. Abklärung struktureller Ursachen
  • Prävention: Gründliches Kauen, Vermeidung großer Bissen bei Risikopatienten
Synonyms - Bolusimpaktion,Bolutod,Bolusimpakt
BRAF
BRAF(v-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B)

Gen: Protoonkogen auf Chromosom 7q34.
Funktion: Kodiert für die Serin/Threonin-Proteinkinase B-Raf, die eine Schlüsselrolle im MAPK/ERK-Signalweg spielt und somit Zellteilung, -differenzierung und -sekretion reguliert.
Lokalisation: Vorwiegend im Zytoplasma, wo es als Teil des RAS/RAF/MEK/ERK-Signalwegs fungiert.

Erkrankungen
  • Krebs: Mutationen im BRAF-Gen, insbesondere die V600E-Mutation, sind häufig in Melanomen, Schilddrüsenkarzinomen, kolorektalen Karzinomen und anderen Tumoren nachweisbar und führen zu unkontrolliertem Zellwachstum.
  • Cardiofaziokutanes Syndrom: Keimbahnmutationen in BRAF können zu dieser Entwicklungsstörung mit Herzfehlern, charakteristischen Gesichtszügen und Hautanomalien führen.
Molekulare Merkmale
  • Mutationen: Aktivierende Punktmutationen, wie V600E, resultieren in einer konstitutiven Aktivierung der Kinase und somit in einer dauerhaften Stimulation des MAPK/ERK-Signalwegs.
  • Signalwege: B-Raf ist ein zentraler Bestandteil des MAPK/ERK-Signalwegs und vermittelt Signale von Zelloberflächenrezeptoren zu nukleären Effektoren, die für Zellproliferation und -differenzierung verantwortlich sind.

Kurz: BRAF ist ein essentielles Gen in der Regulation des Zellwachstums, dessen Mutationen häufig zur Onkogenese beitragen.

BRCA

BRCA1 (Chromosom 17) und BRCA2 (Chromosom 13) sind Tumorsuppressorgene, die an der Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen durch homologe Rekombination beteiligt sind. Mutationen in diesen Genen führen zu homologer Rekombinationsdefizienz (HRD) und erhöhen das Risiko für Brust-, Eierstock-, Prostata- und Pankreaskrebs.

HRD (Homologe Rekombinationsdefizienz)

HRD entsteht, wenn der Reparaturmechanismus durch BRCA-Mutationen oder andere Defekte (z. B. ATM, CHEK2, PALB2, RAD51, FANCA, BARD1) gestört ist. Dies führt zu genetischer Instabilität, was das Tumorwachstum fördert, aber auch eine Angreifbarkeit durch PARP-Inhibitoren bietet.

Diagnostik
  • BRCA-Gentests: Suchen nach Keimbahn- oder somatischen Mutationen in BRCA1/2.
    Lebenszeitrisiko bei BRCA-Mutationen:
    • BRCA1: bis zu 60–80 % Risiko für Mammakarzinome, bis zu 40–60 % Risiko für Ovarialkarzinome.
    • BRCA2: bis zu 50–70 % Risiko Mammakarzinome, bis zu 10–30 % Risiko für Ovarialkarzinome.
  • HRD-Tests: Überprüfen zusätzlich andere genetische Marker wie LOH (Loss of Heterozygosity), TAI (Telomeric Allelic Imbalance) und LST (Large-Scale State Transitions), um die gesamte HRD-Last zu bestimmen.
  • Anwendungen: Entscheidend für die Auswahl von PARP-Inhibitoren (z.B. Olaparib) bei verschiedenen Tumoren (z. B. Ovarial- und Prostatakarzinom).
Synonyms - BRCA1,BRCA2,BRCA2-Mutation,BRCA2-Mutationen,BRCA1-Mutation,BRCA1-Mutationen
Brustschmerz
Brustschmerzen (thorakale Schmerzen) sind ein unspezifisches Symptom, das aus dem Brustkorb oder seinen angrenzenden Strukturen stammt. Sie können kardiovaskuläre, pulmonale, gastrointestinale, muskuloskelettale oder psychogene Ursachen haben.
Häufige Ursachen
  • Kardiovaskulär: Angina pectoris, Myokardinfarkt, Perikarditis, Aortendissektion
  • Pulmonal: Lungenembolie, Pneumothorax, Pleuritis
  • Gastrointestinal: Refluxkrankheit, Ösophagitis, Spasmus, Ulkus
  • Muskuloskelettal: Interkostalneuralgie, Muskelverspannung, Rippenprellung
  • Psychogen: Panikattacke, somatoforme Störung
Charakteristika
  • Stechend, drückend, brennend oder ziehend
  • Lokalisiert oder ausstrahlend (z. B. in Arm, Rücken, Hals)
  • Belastungsabhängig oder in Ruhe auftretend
Klinische Relevanz
  • Akute Brustschmerzen mit Red Flags (z. B. Dyspnoe, Synkope, Blässe) erfordern sofortige Abklärung zur Ausschluss lebensbedrohlicher Ursachen
  • Diagnostik: Anamnese, EKG, Labor (z. B. Troponin), Bildgebung (CT, Echo, Röntgen)
Synonyms - Brustschmerzen
Budesonid
Budesonid ist ein synthetisches Glukokortikoid mit starker lokaler, entzündungshemmender Wirkung und geringer systemischer Bioverfügbarkeit. Es wird in der Therapie chronisch-entzündlicher Erkrankungen eingesetzt, vor allem im Gastrointestinaltrakt, in den Atemwegen und bei autoimmunen Lebererkrankungen.
Wirkmechanismus
  • Bindung an den Glukokortikoidrezeptor → Translokation in den Zellkern → Hemmung proinflammatorischer Zytokine (z. B. TNF-α, IL-1, IL-6)
  • Stabilisierung von Zellmembranen, Hemmung der Leukozytenmigration und Reduktion der Kapillarpermeabilität
Indikationen
  • Morbus Crohn: Besonders bei Befall des terminalen Ileums und proximalen Kolons (orale, magensaftresistente Formulierung)
  • Colitis mikroskopica: Lymphozytäre und kollagene Kolitis
  • Asthma bronchiale und COPD: Als inhalatives Kortikosteroid (ICS)
  • Autoimmune Hepatitis (leichte Formen): Off-Label bei Unverträglichkeit systemischer Steroide
Pharmakokinetik
  • Hoher First-Pass-Effekt in der Leber → geringe systemische Bioverfügbarkeit (~10–15 %)
  • Minimiertes Risiko systemischer Nebenwirkungen im Vergleich zu Prednisolon
Klinische Relevanz
  • Effektive lokal begrenzte Entzündungshemmung
  • Gute Verträglichkeit bei längerer Anwendung in definierten Dosierungen
  • Individuelle Therapieanpassung bei systemischer Vorerkrankung oder Leberbeteiligung notwendig
Candida spec.
Candida ist eine Gattung von Hefepilzen (Sproßpilen), die als opportunistische Pathogene beim Menschen auftreten. Sie sind Teil der normalen Schleimhautflora (z. B. im Mund, Darm, Genitaltrakt), können jedoch bei gestörter Immunabwehr oder Dysbiose infektiös werden.
Wichtige Arten
  • Candida albicans: Häufigster Erreger von Kandidosen; bildet Pseudohyphen, Keimschläuche
  • Candida glabrata: Weniger virulent, aber oft azolresistent
  • Candida krusei, Candida tropicalis, Candida parapsilosis: Relevanz in nosokomialen Infektionen
  • Candida auris: Emerging pathogen mit hoher Resistenz und Ausbruchsrisiko
Pathophysiologie
  • Transition von Hefeform zu invasiven Pseudohyphen (v. a. C. albicans)
  • Adhäsion an Epithel, Biofilmbildung, Enzymsekretion (Proteasen, Phospholipasen)
  • Immunevasion durch Maskierung von β-Glucanen (z. B. durch Mannan)
Klinische Relevanz
  • Mukokutane Kandidosen: Mundsoor, Vulvovaginitis, Windelsoor
  • Invasive Kandidose: z. B. Candidämie, Candida-Endokarditis, Peritonitis – v. a. bei Intensivpatienten, Neutropenie
  • Diagnostik: Mikroskopie, Kultur, PCR, β-D-Glucan-Test, Keimschlauchtest (nur C. albicans)
  • Therapie: Fluconazol, Echinocandine, Amphotericin B (abhängig von Spezies und Resistenzlage)
Synonyms - Candida
CDKN2A
CDKN2A(Cyclin-dependent kinase inhibitor 2A)
EigenschaftDetails
Gen-Standort Chromosom 9p21
Kodierte Proteine
  • p16INK4a: Hemmt CDK4/6, blockiert den Zellzyklus (G1/S-Übergang).
  • p14ARF: Stabilisiert p53 durch Hemmung von MDM2.
Funktion Tumorsuppressor, Zellzyklusregulation, Apoptoseförderung.
Assoziierte Tumoren Melanom, Pankreaskarzinom, Glioblastom, Kopf-Hals-Karzinom, u. a.
Familiäres Risiko Keimbahnmutationen bei familiärem Melanomsyndrom und erhöhtem Pankreaskarzinomrisiko.
Mutationen Deletionen, Punktmutationen oder epigenetische Inaktivierung in vielen Tumorarten.
Diagnostische Bedeutung Marker für Tumorprogression und familiäres Melanom.
Therapeutische Relevanz Ziel bei CDK4/6-Inhibitoren wie Palbociclib zur Zellzykluskontrolle.
CDX2

CDX2 ist ein nukleärer Transkriptionsfaktor, der eine zentrale Rolle in der Differenzierung und Homöostase des intestinalen Epithels spielt. Es dient als wichtiger immunhistochemischer Marker zur Identifikation gastrointestinaler Tumoren und zeigt eine nukleäre Färbung.

Expression in Tumoren
Klinische Relevanz
  • Wichtiger Marker zur Identifikation gastrointestinaler Tumoren
  • Kombiniert mit CK20 zur Abgrenzung von anderen Adenokarzinomen
  • Ergänzung durch weitere Marker wie GATA3 (urotheliale Tumoren, Mammakarzinome) und TTF-1 (pulmonale Tumoren)
Synonyms - CDX2+,CDX2:
Checkpoint-Inhibitoren
Immun-Checkpoint-Inhibitoren sind monoklonale Antikörper, die immunologische Kontrollpunkte blockieren und dadurch die T-Zell-vermittelte Immunantwort gegen Tumorzellen verstärken. Sie werden in der Onkologie zur Therapie verschiedener solider Tumoren und hämatologischer Malignome eingesetzt.
Wichtige Checkpoint-Moleküle und Inhibitoren
  • PD-1 (Programmed Cell Death Protein 1)
    • Inhibitoren: Nivolumab, Pembrolizumab
    • Hemmung verstärkt T-Zell-Aktivität gegen tumorspezifische Antigene
  • PD-L1 (Programmed Death-Ligand 1)
    • Inhibitoren: Atezolizumab, Durvalumab, Avelumab
    • Blockade verhindert Tumorzellen-induzierte Immununterdrückung
  • CTLA-4 (Cytotoxic T-Lymphocyte-Associated Protein 4)
    • Inhibitor: Ipilimumab
    • Reguliert frühe T-Zell-Aktivierung durch Blockade kostimulatorischer Signale
Therapeutische Relevanz
  • Eingesetzt bei Melanom, NSCLC, Nierenzellkarzinom, HCC und anderen Malignomen
  • Hohe Wirksamkeit insbesondere bei Tumoren mit hoher Mutationslast oder Mikrosatelliteninstabilität (MSI-H)
  • Potenzielle Nebenwirkungen durch autoimmune Immunreaktionen (z. B. Kolitis, Hepatitis, Pneumonitis)
Synonyms - Immun-Checkpoint-Therapie,Immun-Checkpoint-Inhibitoren
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