Spez. Pathologie
- Bewegungsapparat
- Gastrointestinaltrakt
- Gynäkologie
- Haut
- Herz-Kreislauf-System
- HNO
- Infektionspathologie
- Respirationstrakt
- Urogenitaltrakt
- Weichgewebe
Allg. Pathologie
- Kreislaufpathologie
Mol. Pathologie
- Rekurrente Translokationen (Weichgewebstumoren)
IHC/FISH
Arbeitshilfen
- Regressionsgrad
- Grading
- Stadieneinteilungen
- Differentialdiagnosen
- Techniken
- TNM (8. Auflage 2017)
- Zuschnitt
- Scores
- Sonstiges
- Chirurgische Einteilungen
- Erreger
Forum
- Dashboard
Kontakt
- Kontakt-Formular
Login
Tools
PathoMindMap
Audiothek
Media
HE_Upscaler
TNM_Builder
3DModelle
Image_Analyzer
Glossaries
Kalender
TagMaster
Links
ImageBase
ImmunoCompare
Desktop
PathoWiki

dMMR

Glossaries

All
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z

Term	Definition
dMMR	dMMR dMMR (deficient Mismatch Repair) bezeichnet eine Funktionsstörung des DNA-Mismatch-Reparatursystems durch Verlust oder Inaktivierung der Reparaturproteine MLH1, PMS2, MSH2 oder MSH6. Die Folge ist die Akkumulation von Replikationsfehlern und häufig die Entwicklung einer Mikrosatelliteninstabilität (MSI-H). Ursachen Keimbahnmutationen: Lynch-Syndrom Epigenetische Inaktivierung: insbesondere MLH1-Promotormethylierung Selten somatische Mutationen der MMR-Gene Diagnostik Immunhistochemie: Verlust der Expression von MLH1, PMS2, MSH2 und/oder MSH6 Ergänzend MSI-Testung mittels PCR oder NGS Klinisch-pathologische Bedeutung Häufig assoziiert mit MSI-H und erhöhter Tumormutationslast Wichtiger Marker für die Diagnostik des Lynch-Syndroms Prädiktiver Marker für Immuncheckpoint-Inhibitoren Synonyms: MMR-defiziente

Term

Definition

dMMR (deficient Mismatch Repair) bezeichnet eine Funktionsstörung des DNA-Mismatch-Reparatursystems durch Verlust oder Inaktivierung der Reparaturproteine MLH1, PMS2, MSH2 oder MSH6. Die Folge ist die Akkumulation von Replikationsfehlern und häufig die Entwicklung einer Mikrosatelliteninstabilität (MSI-H).