Engl.: hypertrophic cardiomyopathy <PubMed>

Allgemeines:

  • Primäre Myokarderkrankung im Sinne einer Linksherzhypertrophie in Abwesenheit einer systemischen Hypertension, Aortenklappenstenose oder infiltrativen Erkrankungen o.a.
  • selten auch das rechte Herz mitbetroffen
  • Normale systolische Funktion
  • diastolische Dysfunktion
  • assoziiert mit plötzlichem Herztod bei Sportlern durch ventrikuläre Arrhythmien
  • Diagnose an Endomyokardbiopsie möglich, jedoch nicht rechtsventrikulär, da hier Disarray z.T. physiologisch
  • 2 Formen:
    • obstruktive Form (HOCM):
      Einengung des linken, selten des rechten Ventrikels durch wulstförmige Hypertrophie des Kammerseptums
    • nicht obstruktive Form (HNCM):
      Hypertrophie der gesamten Kammerwand inkl. Septum

Klinik:

  • von asymptomatisch bis ausgeprägte Herzinsuffizienz mit Synkope, Dyspnoe, Brustschmerzen, plötzlicher Herztod
  • Klinik abhängig vom Grad der Ausfluss-Obstruktion
  • systolische Funktion normal oder vemehrt
  • diastolische Funktion gestört
  • Therapeutische septale Myotomie oder septale Ablation mgl.

Epidemiologie:

  • geschätzt ca. 1:500 (unklare Hypertrophie mit sonografischen Kriterien)
  • Mortalität ca. 1%/a

Genetik:

  • autosomal dominanter Erbgang
  • Mutation in beta-Myosin-Schwerkette, alpha-Tropomyosin, Troponin T u.a.

Makroskopie:

  • symmetrische/asymmetrische Linksherzhypertrophie, v.a. des Septums
  • assymmetrische Formen beinhalten Hypertrophie des subaortalen Ventrikelseptums (>1,5x freies Ventrikelseptum), midventrikuläres Segment oder Apex
  • Ventrikellichtung normal oder verkleinert
  • fokale endokardiale Fibroelastose durch systolischen Kontakt mit Mitralklappe
  • Chordae tendineae des anterioren Mitralsegels z.T. traumatisch verdickt/fibrotisch

Mikroskopie:

  • Hypertrophie und Strukturstörung mit interstieller Fibrose

Immunhistochemie:

Desminfärbung zeigt kardiomyozytäres Dysarray mit Verminderter Färbung um die Glanzstreifen und granulärer Desmin-Positivität im Sarkoplasma

Sonstiges:

 

Quellen & weiterführende Literatur:

    1. Gattuso et al.,  Differential Diagnosis in Surgical Pathology , Aufl. 3, 2014 <Amazon>
    2. Böcker et al., Pathologie , Aufl. 5, 2012 <Amazon>
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