Rekurrente Translokationen

Sarkome

Entität Gen Chromosom Häufigkeit OMIM Gene/Locus OMIM Phenotyp
Alveoläres Weichteilsarkom ASPL-TFE3 t(X;17) >90% 606236 606243
Chondrosarkom, extraskelletal myxoid EWSR-NR4A3
TAF15-NR4A3
t(9;22)
t(9;17)
70%
20%
133450
601574
612237
Chondrosarkom, mesenchymal HEY1-NCOA2 t(8;8) 80%    
Dermatofibroma protuberans (DFSP) COL1A1-PDGFB t(17;22) >90% 190040 607907
Desmoplastic Small Blue Round Cell Tumor (DSRCT) EWSR-WT1 t(11;22) 99%    
Ewing-Sarkom  EWS-FLI1
EWS-ERG
EWS-others
t(11;22)
t(21;22)

90%
5%

13345  612219 
Fibrosarkom, infantil ETV6-NTRK3 t(12;15) 90% 600618  
Gastrointestinaler Stromatumor (GIST) c-kit
PDGFRA
  80%
5%
164920
173490
606764
175510
Hämangioendotheliom, epitheloid WWTR1-CAMTA1
YAP1-TFE3
t(1;3)
t(X;11)
>90%
<10%
607392 / 611501
606608 / 314310
 
Klarzellsarkom EWSR1-ATF1
EWSR1-CREB1
t(12;22)
t(2;22)
50%
25%
133450  
Liposarkom, myxoid/Rundzell-L. FUS-DDIT3(CHOP)
EWSR1-DDIT3
t(12;16)
t(12;22)
>90%
selten
126337 613488
Liposarkom, gut-/dedifferenziert MDM2-,
HMGA2-,
CDK4-Amplifikation
Ring-Chromosom 12 80% 164785
600698
123829
 
Noduläre Fasziitis MYH9-USP6 t(17;22) 90% 604334  
Rhabdomyosarkom, alveolär PAX3-FOXO1
PAX7-FOXO1
t(2;13)
t(1;13)
60%
20%
136533 268220
Rhabdomyosarkom, embryonal   del(11p15)   602631 268210
Solitär fibröser Tumor (SFT) NAB2-STAT6 inv(12) >90% 601512  
Synovialsarkom SS18(SYT)-SSX1
SS18(SYT)-SSX2
t(X;18)
t(X;18)
60%
35%
312820
300192
300813 
           

 



SIOP Charakteristika
I Tumor auf Niere begrenzt, Kapsel nicht überschritten, vollständige Entfernung möglich
II Tumor überschreitet Kapsel, vollständige Entfernung möglich, kein Lk-Befall
III Unvollständige Tumor-Entfernung bei Fehlen 
IV Fernmetastasen, v.a. Leber, Lunge, Gehirn, Knochen
V Bilaterales Nephroblastom

Test


Adenokarzinom Lunge
(lung adenocarcinoma)

ICD10: C34.9
ICD-O: 8140/3
Kategorie: Neoplasie, maligne
Histolog. Typ: Adenokarzinom
 TTF1: + (80%) Ck7: + (70%)
 EGFR  

Adenokarzinom der Lunge

 

Allgemeines:

  • Häufigster Typ den Lungenkarzinoms

    (USA ca. 40%)

  • Molekularbiolog. Adenokarzinome heterogen!

  • Geringste Assoziation zum Rauchen

  • Ca. 50% bei Diagnosestellung metastasiert

    (Lymphknoten, Gehirn, Knochen, Nebennieren)


Klinik:





Epidemiologie:

  •  Häufigster Subtyp den Lungenkarzinoms

    (USA ca. 40%)

  • Häufigster Subtyp bei Frauen

    und Nichtrauchern

  • Inzidenz ansteigend seit ca. 2000


Pathogenese:

 



Makroskopie:

  •  75% liegen peripher


Mikroskopie:

  • variable Differenzierung:

    adenoid/drüsig, tubulär, papillär,

    selten siegelringzelliges Wachstumsmuster

  • Zellen polygonal, kubisch bis zylindrisch

  • Zelldurchmesser ca. 13 µm,

    Kerndurchmesser ca. 8 µm

  • bläschenförmige Zellkerne mit prominenten Nukleoli

  • granuläres Kernchromatin

  • vielfach zytoplasmatische Vakuolisierung als Zeichen der Mucinbildung


Zytologie:

 


Immunhistochemie:

 


Molekularpathologie:

hgigu


Differentialdiagnosen:

 


Sonstiges:

  •  Targetable Therapy wichtig (EGFR, EML4-ALK etc.)

  •  Ck20 -


Externe Links:

Patho-Pic


Quellen & weiterführende Literatur:

  1. Klingel et al. Myokardbiopsie , Der Kardiologe, 3/17, 3

  2. Rosai et al., Surgical Pathology, 2018





Allgemein:

  • Kardiomyopathien sind genuine Erkrankungen des Herzmuskels
  • Kardiomyopathien sind nicht Folge von
    • Bluthochdruck
    • Herzfehler
    • Herzklappenerkrankungen
    • Perikarditis
  • je nach Phänotyp Veränderungen der Kontraktilität, der Größe der Herzhöhlen und der Herzwandung
  • Kardiomyopathien münden häufig in eine Herzinsuffizienz mit Arrhythmien und plötzlichem Herztod

Ätiologische Klassifikation (AHA 2006):

Primäre Kardiomyopathien (vorwiegend Herz betreffend):
  • genetisch:
    • hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
    • arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomoypathie (ARVC)
    • linksventrikuläre non-compaction Kardiomyopathie (LVNC)
    • Glykogenspeichererkrankung
    • Überleitungsstörungen
    • Mitochondriale Myopathien
    • Ionenkanalerkrankungen
      • LQTS
      • Brugada
      • SQTS
      • CVPT
      • Asian NDS
  • gemischt:
    • dilatative Kardiomyopathie (DCM)
    • restriktive Kardiomyopathie (RCM)
  • erworben:
    • Myokarditis (inflammatorisch)
    • Stress-induziert (Tako-Tsubo)
    • peripartal
    • Tachykardie-induziert
    • Kinder mit Diabetes-Müttern

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