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Fumarat-Hydratase (FH)-Defizienz

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Fumarat-Hydratase (FH)-Defizienz
Fumarat-Hydratase (FH)-Defizienz – Definition und Bedeutung
Fumarat-Hydratase (FH) ist ein Enzym des Zitratzyklus, das die Umwandlung von Fumarat zu Malat katalysiert. Eine FH-Defizienz kann genetisch bedingt (Keimbahnmutation im FH-Gen auf Chromosom 1q43) oder somatisch erworben sein und ist mit bestimmten Tumorentitäten assoziiert.
Pathologische Relevanz
  • Hereditäres Leiomyomatose-Renalzellkarzinom-Syndrom (HLRCC): Autosomal-dominante Erkrankung mit kutanen und uterinen Leiomyomen sowie aggressivem Nierenzellkarzinom (FH-defizient).
  • FH-defiziente Tumoren: Meist hochgradige, eosinophile, papillären oder zystischen Nierenzellkarzinome; auch uterine Leiomyome mit auffälliger Zellatypie.
Diagnostik
  • Immunhistochemie: Verlust der FH-Proteinexpression in Tumorzellen, interner Positivkontrolle beachten.
  • Molekulargenetik: Nachweis von FH-Mutationen zur Bestätigung (Keimbahn oder somatisch).
Klinische Relevanz
  • FH-defiziente Nierenzellkarzinome sind biologisch aggressiv und oft therapieresistent.
  • Bei Nachweis: genetische Beratung und Screening auf HLRCC empfohlen.
  • FH als potenzielles Target für neue Therapien in der Forschung.
Fumarat-Hydratase (FH) ist ein Enzym des Zitratzyklus, das die Umwandlung von Fumarat zu Malat katalysiert. Eine FH-Defizienz kann genetisch bedingt (Keimbahnmutation im FH-Gen auf Chromosom 1q43) oder somatisch erworben sein und ist mit bestimmten Tumorentitäten assoziiert.
Pathologische Relevanz
  • Hereditäres Leiomyomatose-Renalzellkarzinom-Syndrom (HLRCC): Autosomal-dominante Erkrankung mit kutanen und uterinen Leiomyomen sowie aggressivem Nierenzellkarzinom (FH-defizient).
  • FH-defiziente Tumoren: Meist hochgradige, eosinophile, papillären oder zystischen Nierenzellkarzinome; auch uterine Leiomyome mit auffälliger Zellatypie.
Diagnostik
  • Immunhistochemie: Verlust der FH-Proteinexpression in Tumorzellen, interner Positivkontrolle beachten.
  • Molekulargenetik: Nachweis von FH-Mutationen zur Bestätigung (Keimbahn oder somatisch).
Klinische Relevanz
  • FH-defiziente Nierenzellkarzinome sind biologisch aggressiv und oft therapieresistent.
  • Bei Nachweis: genetische Beratung und Screening auf HLRCC empfohlen.
  • FH als potenzielles Target für neue Therapien in der Forschung.
Synonyms: FH-Defizienz
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